Enfermedad de Gaucher en la edad pediátrica en la Argentina: un informe del Registro Internacional de Gaucher (RIG) y del Grupo Argentino de Diagnóstico y tratamiento de la Enfermedad de Gaucher.

DRELICHMAN G; BASACK NORA; FERNANDEZ ESCOBAR NICOLAS; WATMAN N; ELENA GRACIELA; VEBER SAMUEL ERNESTO; KOHAN REGINA; DRAGOSKY MARTA; FELIU A; SCIUCCATI GABRIELA; CUELLO MARÌA FERNANDA; FYNN ALCIRA; DODELSON DE KREMER RAQUEL; GUELBERT NORBERTO; OLIVERI B

Simposio; XIV Simposio Latinoamericano de Enfermedades de Depósito Lisosomal; 2012

Introducción El diagnóstico de la enfermedad de Gaucher (EG) en la edad pediátrica es indicativo de severidad y progresión rápida. La intervención terapéutica temprana con terapia de reemplazo enzimática (TRE) con imiglucerasa permite evitar la aparición de complicaciones irreversibles fundamentalmente óseas. Debido a su baja incidencia, es de gran utilidad contar con un registro. En 1991 se creó el ICGG registro Internacional de Gaucher (RIG) que en la actualidad, tiene la base de datos más importante para una enfermedad huérfana: 5780 pacientes .Esta es la 1 er evaluación de pacientes pediátricos Argentinos incluidos en el Registro. Material y métodos Se evaluaron los datos de los pacientes pediátricos argentinos con EG diagnosticados hasta los 18 años que se encuentran en el RIG actualizados hasta el 2 de marzo de 2011. Objetivos Evaluar las características epidemiológicas, clínicas, de laboratorio y respuesta a la TRE con imiglucerasa de pacientes pediátricos incluidos en el Registro Internacional de Gaucher. Tabla 2 Argentina Resto del Mundo Pacientes Enrolados 111 2982 Tipo de enfermedad, n (%) n=111 n=2962 Tipo 1 109 (98) 2509 (85) Tipo 2 2 (2) 61 (2) Tipo 3 0 392 (13) Sexo, n (%) n=111 n=2982 Hombres 48 (43) 1474 (49) Mujeres 63 (57) 1508 (51) Edad al Diagnóstico (a) n=111 n=2982 Mediana (25 th , 75 th ) 6 (3, 9) 5 (2, 10) Media (SD) 7 (4) 6 (5) Min, Max 0, 18