CONICET | Buscador de Institutos y Recursos Humanos

Durante el desarrollo de un individuo se expresan distintas cadenas de globinade tipo α y no-α, que se combinan en tetrámeros para formar hemoglobina. Losgenes que las codifican se organizan en familias. Distintas mutaciones afectanlos genes que codifican las cadenas de globina: si provocan alteraciones cualitativasoriginan cuadros de hemoglobinopatías estructurales, si disminuyenlas síntesis de las cadenas de globina, talasemias, y si tienen ambos efectos,hemoglobinopatías talasémicas. El propósito de este trabajo es presentar lasbases moleculares de las hemoglobinopatías en Argentina, en un total de 862muestras, en base a los estudios moleculares realizados en este laboratorio apartir del estudio de 910 muestras de pacientes. En nuestro medio, la Hb Ses la hemoglobinopatía estructural más frecuente, las β-talasemias presentanuna distribución similar a la cuenca del Mediterráneo y las α-talasemias estánintrínsecamente relacionadas a la ascendencia de los afectados. Las bases molecularesde las hemoglobinopatías son variadas. Mientras que en las hemoglobinopatíasestructurales y β-talasemias predominan las mutaciones puntuales,en las α-talasemias predominan las deleciones. Se describen mutaciones nó-veles (cambios puntuales, deleciones y duplicaciones) que se presentan comoeventos aislados con herencia recesiva o dominante. Es necesaria la interacciónentre el médico hematólogo, el laboratorio bioquímico, el laboratorio moleculary el médico genetista, para llegar al diagnóstico certero de estos cuadros quepermitirán reducir la incidencia de las formas severas.