Polimorfismos del gen MDR1 en la Asociación PCT-VIH

MELITO VA; PARERA VE; ROSSETTI, MV; BATLLE, A; BUZALEH, AM; LAVANDERA J

Rosario, Santa Fe

Congreso; XV CONGRESO LATINOAMERICANO DE GENÉTICA (ALAG), XLI CONGRESO ARGENTINO DE GENÉTICA, XLV CONGRESO DE LA SOCIEDAD GENÉTICA DE CHILE, II REUNIÓN REGIONAL SAG-LITORA; 2012

La Porfiria Cutánea Tardía (PCT) es la más frecuente en Argentina (1:25000); se desencadena por distintos factores incluyendo fármacos. En nuestro país el 13% de los PCT son portadores del virus de la inmunodeficiencia humana (VIH).El gen de resistencia a múltiples drogas (MDR1) codifica para la glicoproteína de membrana P-gp que actúa como transportador dependiente de ATP de numerosos xenobióticos y antirretrovirales. El polimorfismo de nucléotido simple (SNP) c.3435 C>T presente en el exón 26 afecta la expresión de P-gp y la respuesta frente a drogas. Previamente se estudió la frecuencia de polimorfismos del CYP3A5 y CYP2B6 en individuos PCT y PCT-VIH sin encontrar una asociación significativa.El objetivo fue evaluar la incidencia del polimorfismo del gen MDR1 en la asociación PCT-VIH. La genotipificación del exón 26 se realizó por PCR-RFLP. La frecuencia genotípica en los grupos estudiados fue: control: CC=34,6% (18/52); CT=61,5% (32/52) y TT= 3,9% (2/52); PCT: CC=13,8% (3/26); CT=51,7% (14/26) y TT=34,5% (9/26) y PCT-VIH: CC=11,1% (5/27); CT=55,6% (15/27) y TT=33,3% (9/27). La frecuencia génica del alelo polimórfico fue 0,35 (control); 0,62 (PCT) y 0,54 (PCT-VIH). Se observaron diferencias significativas entre el grupo control y los grupos PCT (p