Aspectos demográficos, clínicos, diagnósticos y terapéuticos de la Esferocitosis hereditaria en nuestro país. Estudio sobre 143 casos pertenecientes a 84 familias

DONATO H; CRISP R; GARCÍA E; RAPETTI M; SOLARI L; VOTA D; CHAMORRO ME; SCHVARTZMAN G; MIGUEZ G; GAMELLA D; VITTORI D; NESSE A

Revista Argentina de Hematolgía

Hematología

Año: 2014 vol. 18 p. 9 - 16

2250-8309

Introducción. La esferocitosis hereditaria (ESH) es la anemia hemolítica hereditaria más frecuente, pero es muy escasa la información sobre su comportamiento en nuestro país.Objetivos. Comunicar aspectos demográficos, clínicos, diagnósticos y terapéuticos de la enfermedad.Pacientes y métodos. Se revisaron datos de los pacientes estudiados desde 2007, año en que incorporamos al estudio de laboratorio clásico - fragilidad osmótica eritrocitaria (FOE) y autohemólisis (AH) - criohemólisis hipertónica (CH), citometría de flujo con eosina-5?-maleimida (5?EMA-CF) y electroforesis de proteínas de membrana (SDS-PAGE); desde 2009 también incorporamos FOE por citometría de flujo (FOE-CF). Criterios diagnósticos para ESH: visualización de esferocitos en frotis y dos pruebas positivas. Portador sano (PS): familiar con deficiencia de proteína de membrana, pero asintomático y con las otras pruebas negativas.Resultados. Se analizaron 281 individuos, identificando 121 ESH y 22 PS. Porcentajes de positividad de las pruebas: FOE 92,2%, AH 75,7%, SDS-PAGE 72,2%, CH 93,3%, 5?EMA-CF 91,3%, FOE-CF 86,3%. De los 69 casos en que se realizaron las tres nuevas técnicas, todos tuvieron al menos una positiva; 63 (91,3%) presentaron 2 positivas. La SDS-PAGE mostró que las deficiencias más frecuentes fueron ankirina y espectrina. Clasificación por formas clínicas: leves 33,7%, moderadas 44,2%, severas 22,1%. Presentaron manifestaciones en periodo neonatal el 80,9% de los casos, siendo mayor la incidencia en las formas moderadas/severas que en las leves (p<0,05). No hubo diferencia en el resultado de las pruebas entre los subgrupos de severidad. Se esplenectomizaron 24 pacientes. Todos alcanzaron valores de hemoglobina normales después de la operación, sostenidos en el tiempo. No hubo ningúnConclusiones. Las deficiencias más frecuentes en nuestro país son ankirina y espectrina. El uso simultáneo de CH, 5?EMA-CF y FOE-CF permite diagnosticar más del 91% de los casos; la realización de las pruebas convencionales quedaría limitada a casos con fuerte sospecha diagnóstica no confirmados por las mismas. A excepción de mayor incidencia de manifestaciones neonatales, el comportamiento clínico en nuestra población no presentó diferencias con lo informado por la mayoría de los autores. No hubo casos de muerte o sepsis fulminante postesplenectomía.