Estudio del gen SCN5A en pacientes con serología positiva para Chagas y su correlación con la clínica y los trastornos electrocardiográficos

BLASCO, ROMINA; MILER, NOEMI; VELÁZQUEZ LÓPEZ, DANIELA; SEMBAJ, ADELA; TOBARES, SANDRA; FERNANDEZ, GUILLERMO; LO PRESTI, SILVINA; BAZAN, CAROLINA; STRAUSS, MARIANA; BÁEZ, ALEJANDRA; RIVAROLA, WALTER; PAGLINI, PATRICIA

Rosario

Congreso; XXXIII Congreso Nacional de Cardiología.; 2015

La propagación de la actividad eléctrica cardíaca se realiza por medio de canales inter e intracelulares. Se ha demostrado la asociación de variantes genéticas de los canales, con alteraciones eléctricas o arritmias. La comparación de la presencia de ciertos polimorfismos del gen del canal de sodio voltaje dependiente, tipo V (SCN5A) con la presentación clínica y el trazado electrocardiográfico de pacientes chagásicos y no chagásicos, podría contribuir a explicar la heterogeneidad sintomatologica , detectar un perfil genético de riesgo y predecir la evolución clínica del paciente chagásico.Se analizaron 42 pacientes que concurrieron al servicio de cardiología. Se realizaron pruebas serológicas (HAI y ELISA para Chagas), cuestionario clínico ? epidemiológico, examen físico completo, ECG y ecocardiograma. Con una alícuota de sangre se extrajo ADN para PCR y para identificar el polimorfismo propuesto. Los datos fueron analizados mediante la prueba Chi- cuadrado.De los pacientes, el 28,6 % presentó serología negativa y el 71,4 % positiva, de los cuales fueron PCR (reacción de la cadena de la polimerasa) positiva el 33,3%.Los pacientes de todos los grupos presentaron con mayor frecuencia el genotipo heterocigota.Los pacientes serología + homocigotos (AA) presentaron en mayor medida bloqueo de rama derecha, trastornos de motilidad parietal y requerimiento de marcapasos (p< 0.03) al compararlos con los heterocigotos, en cambio los síntomas fueron similares.Dentro de los PCR positivos, el 50% presentó genotipo heterocigota, manifestándose clínicamente con palpitaciones y dolor atípico; el 30% fue homocigota con mayor frecuencia de angor, bradicardia, hipertrofia ventricular y trastorno de la repolarización.Los pacientes serología ? fueron heterocigotas en un 50% y presentaron con mayor frecuencia bloqueo de rama derecha, dolor precordial atípico y disfagia (p