Polimorfismo del gen SCN5A como posible factor de riesgo en pacientes con serología positiva para Chagas

BLASCO R; MILER N; VELÁZQUEZ D; SEMBAJ A; TABARES S; FERNÁNDEZ G; LO PRESTI S; BAZÁN C; STRAUSS M; BÁEZ A; PARADA C; RIVAROLA W; PAGLINI P

Congreso; IX Congreso Nacional de la Sociedad Española de Medicina Tropical y Salud Internacional; 2015

Se han propuesto diferenteshipótesis para explicar la patogenia de la miocardiopatía chagásica dándolerelevancia a  variables relativas alparásito o al huésped. Actualmente se considera a la enfermedad como productode la interacción entre el genoma del parásito y del humano. Sin embargoninguna de estas hipótesis explica por qué el 30% de las personas infectadasevolucionan hacia una enfermedad cardíaca y el 70% permanece asintomático aunquecon serología persistente así como tampoco la amplia variabilidad clínica. Por ello que en el presentetrabajo se estudiaron 48 pacientes con serologíapositivapara Enfermedad de Chagas (HAI, ELISA y TIF), edad 61,39± 2,35,  para determinar mediante PCR (en una única toma de sangre), si el T. cruzi persiste en circulación en estos pacientes con y sinsintomatología cardíaca y establecer una posible asociación entre los polimorfismosA572D y H568D del gen de la subunidad alfa del canal de sodio voltajedependiente tipo V (SCN5A) con parámetros clínicos y del ECG, a fin de detectarvariantes genéticas que contribuyan a identificar en forma tempranaalteraciones electrocardiográficas.Paraello se realizó inspección clínica, ECG y ecocardiograma. De los 48 pacientes el23% la PCR fuenegativa y en  el 77% fue positiva. Lossíntomas clínicos más frecuentes de los pacientes PCR (+) fueron disnea, 40%palpitaciones, 21% angor pectoris y 13% edema. Al analizar las  alteraciones electrocardiográficas yecográficas las alteraciones más frecuentes encontradas fueron: crecimiento deaurícula izquierda en un 36%, bradicardia sinusal 23% , bloqueo de rama derecha16,6%, hemibloqueo anterior izquierdo e hipertrofia de ventrículo izquierdo 10%,disfunción diastólica 50% y disminución de la fracción de eyección en un 15%.Al22% de los pacientes PCR (+) se les analizó los polimorfismos propuestos encontrandoque existiría una tendenciaen los pacientes estudiados y portadores del genotipo homocigota (AA)del polimorfismo A572D a presentar disnea yangor, mientras que en heterocigotos arritmias y palpitaciones. El genotipoheterocigota fue el más frecuente para el polimorfismo H558R, necesitando mayorcantidad de implantes de marcapasos y revelando las palpitaciones como síntomapredominante. No se encontraron diferencias dentro de los polimorfismos encuanto a los parámetros electrocardiográficos y ecocardiográficos.