Translocación X-A en un varón con azoospermia

POLI, N; L. LOPEZ MIRANDA; FERNÁNDEZ IRIARTE P.; G. ZANIER; E. GIL; C. IUDICA; R. COCO

Rosario

Congreso; XV Congreso Latinoamericano de Genética ALAG Rosario 2012; 2012

Las translocaciones recíprocas X-A generalmente afectan la fertilidad en ambos sexos y en los varones portadores la azoospermia es un hallazgo común debido a que la mayoría de los espermatocitos con anomalías en el apareamiento meiótico abortan la espermatogénesis, aunque existen casos publicados con oligozoospermia severa-moderada. Presentamos un paciente con azoospermia de 31 años que concurre a la consulta por esterilidad. Examen físico sin particularidades. Se realizó cariotipo bandeado G en sangre periférica, el cual evidenció una translocación recíproca entre uno de los cromosomas 1 y el X: 46,Y,t(X;1)(q22; 1p22.1)(20). Se realizaron las microdeleciones Yq en las regiones AZFa,b,c y d con PCRs multiples de los siguientes STSs: sY84, sY86, sY127, sY134, sY145, sY152, sY153, sY254, sY255, sY1191 y sY1291. Como control se amplificaron los genes SRY y ZFY. Se observó la integridad de las regiones AZF pero la ausencia de amplificado para SRY, aunque el FISH con sonda específica de SRY evidenció su existencia en la región normal del brazo corto del Y. El paciente está decidiendo acceder a la biopsia testicular con el propósito de recuperar espermatozoides y efectuar un procedimiento ICSI. El paciente fue informado acerca del riesgo cromosómico aumentado en la fecundación, en caso de producir espermatozoides, como consecuencia de segregaciones anormales del cuadrivalente meiotico, y de las posibilidades del recurrir al diagnóstico preimplantatorio previo a la transferencia embrionaria o al diagnóstico prenatal convencional.