El tratamiento precoz con Pamidroante endovenosos normaliza la masa ósea en un niño con osteogénesis imperfecta tipo I

OLIVERI B, PARISI MS, MASTAGLIA SR

Buenos Aires

Congreso; Congreso Internacional de Medicina Interna de Hospital de Clínicas; 2002

Hospital de Clínicas

La osteognésis imperfecta ( OI)  es una enfermedad caracterizada  por una síntesis de colágeno alterada que causa fragilidad ósea y fracturas patológicas. El tratamiento médico ha sido inefectivo excepto en los últimos años que se han demostrado resultados beneficiosos con el pamidroanto endovenosos (APD ev). Se presenta el caso de un paciente con OI tratado con APD  ev a partir de los 7 meses y su evolución durante 27 meses. Caso clínico: varón de 7 meses con OI con antecedente de fracturas vertebrales, fémur, húmero y costilla y con antecedentes familiares ( madre y abuela) con OI. Datos Positivos al examen físico: escleróticas azules, hiperlaxitud ligamentaria, peso ( P5)  y talla (P20). En la RX  de columna se observaba osteopenia y dos fracturas vertebrales. La densidad mineral ósea (DMO) ( DEXA- Hologic) de columna lumbar se encontraba severamente disminuída L1-L4: 0.154g/cm2 (Z score-4). Laboratorio: presentaba valores normales de  calcemia, fosfatemia, fosfatasa alcalina e índice calciuria /creatininutria . Se administroó APD  ev en ciclos de 3 días ( dosis de 0.5-1.0mg/kg/d cada 4 meses) Luego de la primera infusión el paciente presentó leve hipoclacemia y síntomas de reacción de fae aguda ( fiebre). Resultados: bajo el tratamiento el paciente tuvo adecuado crecimiento y a pesar de ser un niño activo  no tuvo nuevas fracturas. La DMO de la L1-L4  aumentó (+180%) llegando a valores normales: 0.432g/cm2 ( Zscore +0.2). Presentó mejoría de densidad radiológica y remodelamiento de los cuerpos vertebrales. Conclusión: El tratamiento de la OI con APD ev temprano sería de elección ( inclusive en la formas leves) por su alta efectividad: disminución de la incidencia de fracturas. mejoría radiológica y recuperación de la masa ósea.