Hipotiroidismo Congénito (HC) con Bocio.

CHIESA, ANA; RIVOLTA, CARINA MARCELA; VARELA, VIVIANA; PAPENDIECK, PATRICIA; TARGOVNIK , HÉCTOR MANUEL

Buenos Aires

Congreso; XVI Congreso de la Sociedad Argentina de Endocrinología y Metabolismo.; 2009

Sociedad Argentina de Endocrinología y Metabolismo

Introduccion : El HC con bocio debido a defectos de la hormonogenesis representa el 15 al 20 % de los hipotiroideos detectados por pesquisa neonatal siendo los mas frecuentes los defectos de organificacion y de sintesis de la tiroglobulina (TG).Objetivo: describir los hallazgos clinicos, bioquimicos y moleculares en una cohorte de pacientes con bocio e HC con defectos de organificacion y de sintesis de TG. Material y metodos: se estudiaron 20 pacientes (16 no relacionados) con HC y bocio. Se agruparon de acuerdo a los niveles de TG serica y al test de descarga por perclorato (TDP) en Grupo 1(G1) : n=9 con TG elevada y TDP >10 % en los que se estudiaron defectos en TPO, DUOX2 y DUOXA2 y en Grupo 2(G2): n=11, con TG baja y TDP <10% en los que se estudiaron defectos de TG. Se compararon las caracteristicas del bocio , evolucion madurativa, TT4 y TT3 sericas antes del tratamiento en ambos grupos. Resultados: G 1: 6/9 pacientes presentaron mutaciones en el gen TPO :2 heterocigotos compuestos (pN129fsX208/pG387R; pQ72fsX86/pC808R),4 heterocigotos simples (2 pN307T,1 pP499L, 1 pR396fsX472) .3/9 pacientes fueron heterocigotos compuestos para mutaciones del gen DUOX2 :1 pQ36H/pS965fsX994, 2 pG418fsX482/skipping exon 20. G 2 En todos los pacientes se encontraron mutaciones del gen TG: 3 homocigotos (1 pR277X,2 pA2215D),5 heterocigotos compuestos ( 2 pR277X/R1511X , 1 pR2223H/p R2317X , 1 pR277X/pA2215D, 1 164Y/pL234fsX237 y 3 heterocigotos simples pR277X. El bocio solo se evidencio por centellograma en los pacientes de ambos grupos detectados por pesquisa neonatal, fue moderado en los pacientes detectados en la infancia y se presento en los de diagnostico tardio como grande y nodular en G1 y moderado en G2. Todos los detectados tempranamente crecieron y desarrollaron normalmente mientras que los detectados tarde tuvieron retardo mental severo en G1 y leve en G2. Los valores de hormonas tiroideas de G1 y G2 difirieron significativamente ( p<0.01). Conclusion : La TG y TDP son herramientas utiles para caracterizar a los pacientes con bocio e HC y optimizar el estudio molecular de los defectos de organificacion y de sintesis de TG.