BASES GENÉTICAS, MOLECULARES Y FARMACOGENÉTICAS DE LAS PATOLOGÍAS HEREDITARIAS

TARGOVNIK, HECTOR M.; RIVOLTA, CARINA M.

Buenos Aires, Argentina

Simposio; Aspectos Moleculares y Terapéuticos de las Enfermedades Tiroideas; 2005

Sociedad Argentina de Farmacología y Terapéutica

La información genética contenida en el ADN pasa a un intermediario que es el ARN mensajero que translada la información al citoplasma para la síntesis de proteínas. Todos los procesos moleculares tienen  como objetivo primordial  una síntesis             normal de las proteínas las cuales cumplen diferentes  funciones           (estructurales, enzimáticas, transportadores  o  receptores hormonales). La enfermedad hereditaria se debe a la biosíntesis de proteínas anómalas que           no cumplen sus funciones respectivas. Surgen de esta manera enfermedades hereditarias autosómicas recesivas o dominantes, enfermedades hereditarias ligadas al cromosoma X, o enfermedades no hereditarias somáticas. El desarrollo de la genética molecular ha producido un gran avance en el diagnóstico y en la terapéutica. La farmacogenética permitirá un desarrollo más racional de los fármacos adaptados a la variabilidad genética de cada individuo. En síntesis, todos estos cambios fisiopatológicos, diagnósticos y terapéuticos originarán  nuevos conceptos en el abordaje  del enfermo por parte del médico del siglo XXI,  necesarios para comprender e integrar los conocimientos médicos tradicionales.