Pacientes Pediátricos con Resistencia Generalizada a las Hormonas Tiroideas.

CHIESA, ANA; MARTÍNEZ, A.; BENGOLEA, S.; PAPENDIECK, PATRICIA; OLCESE, MARÍA CECILIA; RIVOLTA, CARINA M.; TARGOVNIK, HECTOR M.; GRUÑEIRO-PAPENDIECK , LAURA

Buenos Aires, Argentina

Congreso; XVI Congreso de la Sociedad Argentina de Endocrinología y Metabolismo.; 2009

Sociedad Argentina de Endocrinología y Metabolismo (SAEM)

Introduccion: La RHT es una enfermedad caracterizada por niveles elevados de hormonas tiroideas y normales o elevados de TSH sin hipertiroidismo clinico. Objetivo: Describir las caracteristicas clinicas, bioquimicas y moleculares de 6 niños con RHT de 0.5 a 12.7 anos provenientes de 5 familias no relacionadas. Resultados: Los pacientes consultaron por hipertiroidismo tratado con antitiroideos (2), bocio (2), TSH resistente a la l-tiroxina (1) y estudio familiar de RHT (1).4/5 tenian bocio,3/6 taquicardia y 3/5 deficit de atencion. Los niveles hormonales de diagnostico mediana (rango) fueron: T4 20 ug/dl (12.9-24.4); T4 libre 3.3 ng/dl (2.4-5.6); T3 319 ng/ml (222-425), TSH basal 2.8 mUI/ml (1-15.2) y post TRH 7.6 a >100uUI/ml. 2 tenian autoinmunidad tiroidea. La administracion de T3 200ug/m2 no suprimio el basal ni la respuesta de TSH al TRH. Los niveles de SHBG presentaron descenso paradojico (3) o leve incremento (3).Durante la prueba 3 ninos permanecieron Asintomaticos, 2 aumentaron la frecuencia cardiaca, la temperatura corporal y la labilidad emocional y 1 la suspendio por hipertiroidismo franco. El estudio molecular identifico en los 6 pacientes y 3 progenitores mutaciones puntuales en los exones 9 y 10 del gen TRbeta del receptor de hormonas tiroideas, siempre en el dominio de union a T3 : EXON9: pM313 T; pL341P; pL346F; pN331D. Exon 10: pP453L Conclusion: La RHT tiene un perfil bioquimico caracteristico con disociacion clinica y alta variabilidad. Su reconocimiento y caracterizacion molecular en pediatria evita diagnosticos erroneos previniendo la iatrogenia.