Inmunodeficiencias primarias con compromiso de los linfocitos B y de los mecanismos de inmunidad innata

MERCEDES L. SÁNCHEZ, MAURICIO CAROBENE, GABRIEL A. RABINOVICH

INMUNOPATOLOGÍA MOLECULAR: NUEVAS FRONTERAS DE LA MEDICINA

Editorial Médica Panamericana

Lugar: Buenos Aires (Argentina); Año: 2004; p. 309 - 322

Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son desórdenes genéticos que afectan la función del sistema inmune. Como resultado de estos defectos primarios, se desarrollan infecciones recurrentes de variada severidad a protozoos, bacterias, hongos y virus. En las IDP también se presentan casos de aumentada susceptibilidad a respuesta autoinmune y desarrollo de células tumorales. En el presente capítulo  describiremos con detalle aquellas IDP que comprometen a las células B y finalmente mencionaremos aquellas IDP que afectan mecanismos de la inmunidad innata. En los últimos años, se ha alcanzado un avance importante en la comprensión de los mecanismos moleculares involucrados en estas enfermedades a través del conocimiento de los eventos que comprometen los diferentes estadíos de la diferenciación linfocitaria. Sin embargo, para algunos tipos de IDP, el defecto genético aún no ha sido determinado. A los fines de profundizar en estas patologías comenzaremos describiendo las características moleculares del universo de linfocitos B con especial énfasis en los puntos de control molecular y factores de transcripción que dirigen el compromiso hacia este tipo celular.  La esperanza de vida  de los pacientes con IDP, se ha incrementado considerablemente debido a la posibilidad de realizar trasplante de médula ósea y  otras terapias de reemplazo, como terapia enzimática y terapia génica. Sin duda, una comprensión detallada de los mecanismos moleculares y los defectos genéticos que llevan a cada una de las IDP resultará  en el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas.