GENES Y APELLIDOS: ESTUDIO DE UN AISLADO POBLACIONAL DEL GEN CTLN1 EN VILLA MERCEDES (SAN LUIS)

RAMALLO, VIRGINIA; SILVERA, SILENE; ANGARONI, CELIA; CINTAS, CELIA; GONZÁLEZ JOSÉ, ROLANDO; DODELSON DE KREMER RAQUEL; LARÓVERE, LAURA; DIPIERRI, JOSÉ EDGARDO

Tacuarembó

Congreso; XIV Congreso de la Asociación Latinoamericana de Antropología Biológica; 2016

Asociación Latinoamericana de Antropología Biológica - Universidad de la República

IntroducciónLa Citrulinemia tipo I (CTLN1), enfermedad autosómica recesiva, es un defecto en el ciclo de la urea causada por mutaciones en el gen de la enzima argininosuccinato sintetasa. Existe un rango de manifestación desde una forma neonatal aguda (potencialmente fatal), tardía intermedia o asintomática. Laróvere et al. (2009, 2012) realizaron estudios moleculares en pacientes y familiares, todos procedentes de la provincia de San Luis; determinando que las familias portaban igual mutación p.G390R en el gen ASS1, asociada a la manifestación temprana y severa de CTLN1. El estudio poblacional en Villa Mercedes (San Luis) incluyendo pacientes, familiares y voluntarios no emparentados permitió calcular la frecuencia de portadores (heterocigotos): 1/25 habitantes y una incidencia de CTLN1 de 1:2.427 nacimientos, los datos mundiales señalan 1:57.000; postulando la zona como un posible aislado poblacional. Además de los análisis moleculares, el análisis de apellidos es una metodología complementaria en estudios poblacionales. Dado su mecanismo vertical de herencia, comparable a la transmisión genética, resultan útiles estimadores de estructura poblacional.ObjetivoExaminar mediante método isonímico el postulado sobre posible aislado poblacional.Materiales y métodosSe analizó la distribución total de apellidos en provincia de San Luis (334.603 votantes, Padrón Electoral 2015), calculando índice Alfa y consanguinidad por isonimia a nivel departamental y municipal. Basado en resultados del estudio en Villa Mercedes, también se calcularon los mismos índices por circuito electoral dentro de la ciudad. Se identificaron 11 apellidos diferentes en las familias con diagnóstico de CTLN1, analizando frecuencias y distribución de estos apellidos a nivel nacional (mismo Padrón) y mundial (base Forebears) ResultadosA nivel provincial, el análisis no resultó significativo. En Villa Mercedes hubo dos aglomerados con valores altos de consanguinidad (hasta F=0,0019). Aunque comprenden muchos votantes, los resultados señalarían una tendencia al aislamiento (Alfa=131). La distribución de los 11 apellidos de familias con diagnóstico es heterogénea. De existir alguna variable biológica asociada, debería registrarse donde los 11 apellidos aparecen juntos: Buenos Aires y San Luis. Uno de estos apellidos tiene 5 votantes en toda Argentina y 2 sufragan en los conglomerados de alta consanguinidad de Villa Mercedes, apuntalando la idea de un aislado poblacional.