IDENTIFICACION DE NUEVOS POLIMORFISMOS Y DE VARIANTES ALELICAS EN EL GEN TNFRSF14 EQUINO

SADABA SA; DIAZ S; ZAPPA ME; CORBI-BOTTO CM; PERAL GARCIA P

Montevideo

Congreso; XVI Congreso Latinoamericano de Genética. IV Congreso de la Sociedad Uruguaya de Genética. XLV Congreso de la Sociedad Argentina de Genética. XLIX Reunión Anual de la Sociedad de Genética de Chile.; 2016

Asociación Latinoamericana de Genética. Sociedad Argentina de Genética.

El receptor equino de lentivirus-1 (ELR-1) o TNFRSF14 media la entrada específica del Virus de la Anemia Infecciosa Equina (VAIE) a los macrófagos de los caballos. El objetivo de este estudio fue determinar la presencia polimorfismos de nucleótido simple (SNP) en diferentes poblaciones de caballos, para investigar la existencia de variantes alélicas del gen TNFRSF14. Se utilizaron muestras de ADN de 47 caballos seropositivos y seronegativos a VAIE, procedentes de diferentes regiones de Argentina y/o brotes de la enfermedad. Se amplificaron y secuenciaron dos fragmentos correspondientes a los exones 3 y 5 del gen TNFRSF14. Las secuencias obtenidas permitieron identificar 21 SNPs: 10 en las secuencias intrónicas flanqueantes y 11 en las secuencias exónicas (7 SNPs no reportados previamente). Las frecuencias de los SNPs exónicos variaron entre 0,01 y 0,41. El análisis de desequilibrio de ligamiento (LD) permitió identificar 7 variantes alélicas del exón 3, y 9 del exón 5 de TNFRSF14 que fueron validadas por su presencia en individuos homocigotas y heterocigotas, y en productos de PCR independientes. El análisis de las secuencias predichas de aminoácidos mostró que los SNPs del exón 3 son sustituciones sinónimas, en tanto que en el exón 5, cuatro de los nuevos SNPs causan sustituciones no sinónimas. La variabilidad descripta en las secuencias codificantes del receptor del VAIE motivan a continuar la investigación en describir su posible rol en la interacción con la partícula viral.