TIPIFICACIÓN DE LA MUTACIÓN CAUSAL DE LA ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND TIPO 1 EN DOBERMAN.

CRESPI J A; BARRIENTOS L. S.; POSIK D.M.; GIOVAMBATTISTA G.

Bariloche

Congreso; XLIII Congreso Argentino de Genética, IV Reunión Regional SAG / La Pampa - Patagonia. Journal of Basic & Applied Genetics Vol XXV; 2014

Sociedad Argentina de Genética

La enfermedad de von Willebrand (VWD) se caracteriza por un prolongado tiempo de coagulación, debido a una baja concentración y actividad en sangre, o directamente la ausencia, del factor de coagulación von Willebrand. Se trata de la coagulopatía hereditaria de mayor frecuencia encontrada en el perro, y ha sido descripta en 54 razas, y con una alta prevalencia en Doberman. Está causada por mutaciones en el gen von Willebrand (VWF) ubicado en el cromosoma 27 canino. En Doberman, la VWD tipo 1 está determinada por una transversión G/A en la última base del exón 43 del VWF, produciendo un corrimiento en el sito de corte y empalme y generando una proteína más corta. El objetivo del presente trabajo consistió en diseñar un método de identificación por secuenciación directa (SBT) y calcular la prevalencia de la mutación causal de VWD tipo 1. Los primers de amplificación y secuenciación se diseñaron mediante el programa AnnHyb. Se analizaron 10 individuos de una familia de Doberman de la provincia de Buenos Aires y una muestra de 14 individuos no relacionados mediante SBT. Las frecuencias génicas obtenidas dentro de la familia para el alelo normal (G) y para el alelo mutado (A) fueron p=0,5 y q=0,5, mientras que en el grupo no relacionado las frecuencias obtenidas fueron de p=0,65 y q=0,35. Estas diferencias en las frecuencias génicas no fueron estadísticamente significativas. Ambos grupos se encontraban en equilibrio de Hardy?Weinberg (P=1 y P=0,58). La alta prevalencia de la mutación causal en la población local coincide con lo previamente reportado en otras regiones.