Capítulo 1: Introducción. Marcadores genéticos

RIPOLI, MARÍA VERÓNICA; VILLEGAS CASTAGNASSO, EGLE ETEL

Genética de Animales Domésticos

Intermédica

Lugar: Buenos Aires; Año: 2010; p. 1 - 13

A principios del siglo pasado las diferencias entre los individuos se expresaban señalando detalles de su aspecto externo. Para este fin se empleaban descripciones fenotípicas de la cabeza y de ambos flancos del animal, en las que se destacaban características distintivas como podían ser el color de capa, la presencia de remolinos, manchas, marcas, tatuajes o alguna otra particularidad. La mayor parte de estos métodos de identificación individual constituían una fuente de errores involuntarios, estas descripciones subjetivas eran tomadas con criterios ambiguos, por lo cual resultaban ser escasamente informativas. El primer estudio sobre polimorfismos genéticos fue llevado a cabo en el año 1901 por Landsteinner, quien describió la variabilidad presente en los grupos sanguíneos humanos mediante el empleo de técnicas serológicas. Así, por primera vez, los individuos se podían agrupar en base a un criterio objetivo, y se acuñó el término de marcadores genéticos, definido sencillamente como caracteres heredables con múltiples estados (alelos) en cada carácter (locus). Las definiciones propuestas acerca del concepto de polimorfismo han sido muy variadas y entre ellas se destaca la de Ford (1965): "polimorfismo es la presencia simultánea de dos o más formas discontínuas en una especie, de manera tal que la menos frecuente de ellas no puede ser mantenida unicamente por mutación". Para Cavalli - Sforza y Bodmer (1981), "el polimorfismo bioquímico - genético es la existencia en una misma población de dos o más alelos en un locus, cada uno con una frecuencia apreciable". Según Lucotte (1977), se puede considerar un determinado locus como polimórfico cuando la frecuencia del alelo más común es igual o inferior a 0,99. Sin embargo, esta definición es arbitraria ya que este valor puede variar dependiendo de los valores muestrales (1%, 5%, etc.). En términos prácticos se deben descartar aquellos alelos que aparezcan una única vez y que por lo tanto puedan considerarse mutaciones espontáneas. De este modo el criterio a tener en cuenta para considerar polimórfico a un locus sería que en la muestra haya al menos dos individuos heterocigotas portadores. A pesar que los trabajos sobre polimorfismos genéticos comenzaron a principios del siglo XX, fue recién en la década de 1960 que los estudios basados en marcadores genéticos se hicieron sistemáticos. Smithies (1955), Lewontin y Hubby (1966), y Harris (1966) desarrollaron el método de electroforesis en almidón, lo que permitió estudiar las distintas formas (electromorfos) que presenta una proteína dada. Esta simple técnica revolucionó el estudio de la sistemática, la sociobiología, la evolución y la genética de poblaciones entre otras. El creciente desarrollo de las diferentes técnicas para la identificación del polimorfismo en distintos sistemas, hizo que se ampliara el concepto de marcador genético, ya no sólo aplicado para los caracteres fenotípicos y los grupos sanguíneos, sino que también se incorporaban los polimorfismos a nivel proteico o bioquímico.