IMBECU   20882
INSTITUTO DE MEDICINA Y BIOLOGIA EXPERIMENTAL DE CUYO
Unidad Ejecutora - UE
congresos y reuniones científicas
Título:
Variantes patogénicas en los genes brca1 y brca2 en pacientes con cáncer de mama/ovario hereditario experiencia en Mendoza.
Autor/es:
SILVINA B. NADIN; LAURA C GÓMEZ; ALEJANDRA MAMPEL; ANALÍA REDONDO; LAURA M. VARGAS ROIG; ANA LIA VARGAS; CARLOS CARRIZO
Lugar:
Mendoza
Reunión:
Jornada; XXV JORNADAS DE INVESTIGACIÓN UNIVERSIDAD NACIONAL DE CUYO; 2018
Institución organizadora:
Universidad Nacional de Cuyo
Resumen:
INTRODUCCIÓN. El 5 a 10% de los casos de cáncer de mama (CM) y cerca del 20% de los casos de cáncer de ovario (CO) son hereditarios y su aparición se asocia a la presencia de variantes germinales patogénicas en los genes BRCA1 o BRCA2. Las portadoras de estas mutaciones tienen alto riesgo de desarrollar la enfermedad y trasmitir dicha mutación a la descendencia.OBJETIVO. Identificar variantes patogénicas en los genes BRCA1/2 en pacientes con sospecha de CM/CO hereditario de la provincia de Mendoza. PACIENTES Y MÉTODO. Se incorporaron en el estudio pacientes con CM o CO derivadas a asesoramiento genético oncológico y que presentaban criterio para la realización del estudio molecular de los genes BRCA1/2. Se realizó secuenciación completa de los genes.RESULTADOS. Se identificaron variantes patogénicas en el gen BRCA1 o BRCA2 en el 14,28% (n=28/196) de las pacientes. El 61% (n=17/28) tenían diagnóstico de CM, 28,5% (n=8) CO, 3,5% (n=1) CM y CO y 7% (n=2) eran personas sanas. El 90% (n=25/28) de las portadoras de mutación patogénica tenían antecedentes familiares de neoplasias relacionadas. El 57% de las mutaciones (n=16/28) se observó en BRCA1 y 43% (n=12/28) en BRCA2. El 44% (n=7/16) de las mutaciones en BRCA1 se encontró en el exón 10 y 50% de las halladas en BRCA2 se encontraron en el exón 11.CONCLUSIONES. 1) Existe variabilidad en las mutaciones patogénicas halladas. 2) Se debe incorporar el estudio molecular de otros genes de alta susceptibilidad para CM/CO hereditario.