INIBIOMA   20415
INSTITUTO DE INVESTIGACIONES EN BIODIVERSIDAD Y MEDIOAMBIENTE
Unidad Ejecutora - UE
capítulos de libros
Título:
Genética Molecular de la Hemofilia
Autor/es:
CARLOS DANIEL DE BRASI
Libro:
Fundamentos para el manejo práctico en el laboratorio de hemostasia
Editorial:
Editorial CAHT
Referencias:
Lugar: Buenos Aires; Año: 2012;
Resumen:
La hemofilia es una enfermedad hemorrágica hereditaria ligada al sexo, conocida desde la antigüedad, que afecta aproximadamente a uno de cada 5.000 varones nacidos en todas las poblaciones humanas. La hemofilia se clasifica en dos grupos indistinguibles clínicamente, la hemofilia A (HA) (OMIM #306700) y la hemofilia B (HB) (OMIM# 306900), causada por mutaciones deletéreas en los genes que codifican para el factor VIII (FVIII, OMIM *300841) y IX de coagulación (FIX, OMIM *300746), respectivamente. La base de datos OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim?term=) presenta exhaustivas y actualizadas revisiones de todo lo publicado en cuanto a los fenotipos de todas las enfermedades hereditarias conocidas y de la evidencia molecular obtenida sobre los genes involucrados, en nuestro caso los genes codificantes para el FVIII (F8) en HA y para el FIX (F9) en HB. La HA se presenta con una frecuencia cuatro o cinco veces mayor que la HB. El Reporte Anual 2009 de la FMH (Federación Mundial de la Hemofilia) que cubre el 92% de la población mundial ha presentado un total global de 115.204 pacientes con HA y 24.038 pacientes con HB (WFH, 2011, URL: www.wfh.org).