Depresión en el inicio de una encefalomiopatía mitocondrial secundaria a la mutación A8344G

KAUFFMAN MARCELO; PUJOL VIRGINIA; GONZALEZ MORON DOLORES; SZLAGO M; TARATUTO A; REY R

Congreso; 47 Congreso Argentino de Neurología; 2010

Las encefalomiopatías mitocondriales se caracterizan por ser clínicamente pleomórficas. A la variada sintomatología descripta en los distintos reportes de pacientes afectados de trastornos neurodegenerativos secundarios a mutaciones del genoma mitocondrial, recientemente se han sumado los desórdenes psiquiátricos. Con el objetivo de ilustrar el tópico mencionado presentamos el caso de un paciente que presentó trastornos del ánimo como primera manifestación sintomática de una encefalomiopatía mitocondrial. Descripción clínico-molecular de un caso clínico. Un hombre de 38 años con antecedentes por vía materna de epilepsia y retraso madurativo y una hermana melliza con diagnóstico de enfermedad bipolar empieza en la adolescencia con trastornos del ánimo (depresión), 6-8 años después presenta la instalación progresiva de trastornos en la marcha y debilidad de cinturas, junto a fluctuaciones de sus trastornos del ánimo. Al examen resultaba positiva la presencia de ataxia axial y apendicular, debilidad en 4 miembros a predominio proximal junto a atrofia de la musculatura proximal y una tumefacción cervico-dorsal de consistencia lipomatosa. Como estudios complementarios eran remarcable la presencia de un EMG diagnóstico de polineuropatía axono-desmielinizante leve junto a potenciales de unidad motora miopáticos, elevación de 10 veces el límite normal de la CK en forma reiterada e IRMs de encéfalo que mostraban atrofia cortical y cerebelosa. La histología observada en pieza obtenida de biopsia muscular mostró abundantes fibras rojo rasgadas. Un estudio molecular del genoma mitocondrial mostró la presencia de la mutación A8344G en material obtenido de sangre periférica. Retrospectivamente, toma valor el antecedente de epilepsia y retraso en la familia que probablemente hayan podido ser casos definibles como MERRF. Este paciente, sin embargo, nunca tuvo crisis comiciales ni alteraciones en el EEG. Trastornos del ánimo pueden ser la manifestación inicial de una encefalomiopatía mitocondrial. Aunque la mutación A8344G del genoma mitocondrial frecuentemente se manifiesta como una encefalopatía epiléptica, la heterogeneidad exhibida por los trastornos mitocondriales obliga a que la aproximación diagnóstica sea flexible.