Ácido quenodesoxicólico, un eficaz fármaco anti-convulsivo: Epilepsia refractaria y Xantomatosis Cerebrotendinosa

KAUFFMAN MARCELO; GONZALEZ MORON DOLORES; CONSALVO DAMIAN; SZLAGO M; SCHENONE A; KOCHEN SILVIA

Congreso; 47 Congreso Argentino de Neurología; 2010

La xantomatosis cerebrotendinosa es una infrecuente patología causada por una deficiencia en la actividad de la enzima mitocondrial 27-esterol hidoxilasa que resulta en una disfunción del metabolismo del colesterol y los ácidos biliares que provoca acumulación lípidica en múltiples tejidos. Manifestaciones neuropsiquiátricas frecuentemente son observables en estos pacientes, presentando convulsiones aproximadamente un 30% de los sujetos afectados. Sin embargo, no hay reportes previos que destaquen la severidad de la epilepsia y menos indiquen la respuesta al tratamiento de reemplazo sobre la frecuencia de las crisis en esta patología.Nuestro objetivo es reportar las características semiológicas y terapéuticas de un paciente al que se diagnosticó Xantomatosis Cerebrotendinosa como etiología de una epilepsia refractaria. Descripción de un caso clínico. Un paciente varón de 16 años es derivado a un centro de referencia del área metropolitana para el estudio y tratamiento de una Epilepsia refractaria que tuvo comienzo a los 3 años de edad. Entre los antecedentes y las comorbilidades merecen ser destacados, un retraso en la adquisición de las pautas madurativas con requerimiento de educación especializada, trastornos conductuales, diarreas recurrentes desde una temprana edad y la presencia de cataratas en ambos ojos que necesitó resolución quirúrgica en la primera década de vida. Con respecto a la epilepsia, semiológicamente se corresponden con crisis del lóbulo temporal que han persistido pese a los múltiples esquemas farmacológicos utilizados y que al momento de la consulta tenían una frecuencia de 10-12 por mes. Las IRM mostraban la presencia de atrofia global y hallazgos sugestivos de esclerosis del hipocampo. Los EEG mostraron desorganización difusa y ondas agudas bi-temporales. Dentro de los distintos estudios realizados, resultó diagnóstico el aumento en la concentración de colestanopentol y 27-nor-colestanopentol en orina. En consecuencia se inició tratamiento con ácido quenodesoxicólico en una dosis de 750 mg/día observándose una notoria disminución en la frecuencia de las crisis comiciales (1 por mes), en la diarrea y en las concentraciones urinarias de los alcoholes de ácidos biliares mencionados. Estudios moleculares en curso. Aunque infrecuentes, los errores congénitos del metabolismo deben ser considerados como probables etiologías en las epilepsias refractarias y su tratamiento puede constituirse en un eficaz “fármaco anti-convulsivo”.