IBCN   20355
INSTITUTO DE BIOLOGIA CELULAR Y NEUROCIENCIA "PROFESOR EDUARDO DE ROBERTIS"
Unidad Ejecutora - UE
congresos y reuniones científicas
Título:
El amplio espectro fenotípico de la enfermedad de Machado-Joseph: Paraparesia espástica como forma de presentación de ataxia espinocerebelosa 3
Autor/es:
RODRIGUEZ S; GONZALEZ MORON DOLORES; ARAKAKI T; GARRETTO N; KAUFFMAN MARCELO
Reunión:
Congreso; 48 Congreso Argentino de Neurología; 2011
Resumen:
Introducción y Objetivos: Las Ataxias hereditarias son enfermedades neurodegenerativas clínica y genéticamente heterogéneas severamente discapacitantes. Se reconocen más de 30 subtipos de Ataxias Espinocerebelosas (AEC) y más de 20 ataxias recesivas. Nuestro objetivo es presentar 2 casos de AEC tipo 3 con presentación clínica infrecuente. Materiales y Métodos: Descripción de casos clínicos. Resultados: El primero de los casos consistía en un hombre de 41 años que consultaba por trastorno en la marcha progresivo de 8 años de evolución y antecedentes familiares de similar queja con un patrón de herencia dominante. El examen neurológico destacaba la presencia de paraparesia y marcha espástica junto a signos de liberación piramidal difusos. No había signos francos de disfunción cerebelosa. En cambio, uno de sus hermanos presentaba también trastornos progresivos de la marcha pero con evidencias semiológicas indicativas de disfunción cerebelosa. Ambos sujetos presentaron expansiones de CAG anormales en el gen de la Ataxina 3. El segundo de los casos consistía en una mujer de 32 años oriunda de China que consultaba por trastornos progresivos en la marcha, antecedentes familiares de similares trastornos y herencia dominante. Su examen era remarcable por la presencia de paraparesia espástica, signos de liberación piramidal difusos marcados y sutiles signos de disfunción cerebelosa. No pudo examinarse familiares. El análisis molecular de Ataxina 3 mostró un alelo anormalmente expandido. Conclusiones: El amplio espectro de presentación de la AEC3 debe considerarse en la aproximación diagnóstica de la paraparesia espástica.