Cardiopatías y arritmias en patologías neuromusculares hereditarias. Un desafío diagnóstico para el cardiólogo

PUJOL VIRGINIA; KAUFFMAN MARCELO

Electrofisiologia y Arritmias

SADEC

Año: 2010 vol. 3 p. 55 - 62

1851-7595

Muchas de las enfermedades neuromusculares hereditarias afectan al corazón, cuyo compromiso puede adquirir gran relevancia clínica, ya que es el responsable de una proporción no desestimable de la morbimortalidad en estas patologías. Las distrofias musculares (distrofinopatías, distrofia de Emery-Dreifuss o distrofia miotónica de Steinert), las miopatías mitocondriales, las caveolinopatías y las disferlinopatías pueden acompañarse con miocardiopatías dilatadas o hipertróficas, arritmias y trastornos de la conducción. Estamos ingresando en una nueva época de la medicina moderna, en la cual la categorización de una patología cardiovascular como idiopática exige una valoración previa muy exhaustiva. Para su correcto diagnóstico y el tratamiento consiguiente es fundamental un alto grado de sospecha clínica del cardiólogo y la realización, en colaboración con el neurólogo, de un estudio sistemático que incluya un examen clínico completo, un historial personal y familiar, estudios neurofisiológicos, biopsia muscular y estudios genéticos moleculares.