Tres preguntas y una respuesta: algoritmo diagnóstico molecular en enfermedades mitocondriales

KAUFFMAN MARCELO

Neurología Argentina

Elsevier

Año: 2012

1853-0028

Introducción: Las enfermedades mitocondriales representan un grupo de trastornosmultisistémicos, que frecuentemente incluyen disfunción del sistema nervioso central y periférico entre sus manifestaciones, causados por diversas mutaciones localizadas tanto en el genoma mitocondrial como en el nuclear. La amplia variabilidad observada en su expresión clínica y la amplitud etiopatogénica complica su diagnóstico molecular. que frecuentemente incluyen disfunción del sistema nervioso central y periférico entre sus manifestaciones, causados por diversas mutaciones localizadas tanto en el genoma mitocondrial como en el nuclear. La amplia variabilidad observada en su expresión clínica y la amplitud etiopatogénica complica su diagnóstico molecular. Las enfermedades mitocondriales representan un grupo de trastornosmultisistémicos, que frecuentemente incluyen disfunción del sistema nervioso central y periférico entre sus manifestaciones, causados por diversas mutaciones localizadas tanto en el genoma mitocondrial como en el nuclear. La amplia variabilidad observada en su expresión clínica y la amplitud etiopatogénica complica su diagnóstico molecular. Objetivos: Presentar un algoritmo diagnóstico que permita seleccionar la secuencia de estudios moleculares que pueden realizarse en la individualización diagnóstica molecular de los trastornos mitocondriales con manifestaciones en el sistema nervioso. moleculares que pueden realizarse en la individualización diagnóstica molecular de los trastornos mitocondriales con manifestaciones en el sistema nervioso. Presentar un algoritmo diagnóstico que permita seleccionar la secuencia de estudios moleculares que pueden realizarse en la individualización diagnóstica molecular de los trastornos mitocondriales con manifestaciones en el sistema nervioso. Desarrollo: La aproximación diagnóstica de los trastornos mitocondriales puede simplificarse si se contestan en forma secuencial 3 preguntas. ¿Cuál es la probabilidad de que mi paciente tenga un trastorno mitocondrial? Utilizando criterios diagnósticos e índices de sospecha de enfermedad mitocondrial puede estimarse la probabilidad de que la presentación clínica y los resultados de algunos estudios complementarios correspondan a un trastorno mitocondrial. Si tengo esta sospecha, ¿tiene mi paciente una presentación sindromática clásica? de enfermedad mitocondrial puede estimarse la probabilidad de que la presentación clínica y los resultados de algunos estudios complementarios correspondan a un trastorno mitocondrial. Si tengo esta sospecha, ¿tiene mi paciente una presentación sindromática clásica? paciente tenga un trastorno mitocondrial? Utilizando criterios diagnósticos e índices de sospecha de enfermedad mitocondrial puede estimarse la probabilidad de que la presentación clínica y los resultados de algunos estudios complementarios correspondan a un trastorno mitocondrial. Si tengo esta sospecha, ¿tiene mi paciente una presentación sindromática clásica? de enfermedad mitocondrial puede estimarse la probabilidad de que la presentación clínica y los resultados de algunos estudios complementarios correspondan a un trastorno mitocondrial. Si tengo esta sospecha, ¿tiene mi paciente una presentación sindromática clásica? si se contestan en forma secuencial 3 preguntas. ¿Cuál es la probabilidad de que mi paciente tenga un trastorno mitocondrial? Utilizando criterios diagnósticos e índices de sospecha de enfermedad mitocondrial puede estimarse la probabilidad de que la presentación clínica y los resultados de algunos estudios complementarios correspondan a un trastorno mitocondrial. Si tengo esta sospecha, ¿tiene mi paciente una presentación sindromática clásica? de enfermedad mitocondrial puede estimarse la probabilidad de que la presentación clínica y los resultados de algunos estudios complementarios correspondan a un trastorno mitocondrial. Si tengo esta sospecha, ¿tiene mi paciente una presentación sindromática clásica? paciente tenga un trastorno mitocondrial? Utilizando criterios diagnósticos e índices de sospecha de enfermedad mitocondrial puede estimarse la probabilidad de que la presentación clínica y los resultados de algunos estudios complementarios correspondan a un trastorno mitocondrial. Si tengo esta sospecha, ¿tiene mi paciente una presentación sindromática clásica? de enfermedad mitocondrial puede estimarse la probabilidad de que la presentación clínica y los resultados de algunos estudios complementarios correspondan a un trastorno mitocondrial. Si tengo esta sospecha, ¿tiene mi paciente una presentación sindromática clásica? La aproximación diagnóstica de los trastornos mitocondriales puede simplificarse si se contestan en forma secuencial 3 preguntas. ¿Cuál es la probabilidad de que mi paciente tenga un trastorno mitocondrial? Utilizando criterios diagnósticos e índices de sospecha de enfermedad mitocondrial puede estimarse la probabilidad de que la presentación clínica y los resultados de algunos estudios complementarios correspondan a un trastorno mitocondrial. Si tengo esta sospecha, ¿tiene mi paciente una presentación sindromática clásica? de enfermedad mitocondrial puede estimarse la probabilidad de que la presentación clínica y los resultados de algunos estudios complementarios correspondan a un trastorno mitocondrial. Si tengo esta sospecha, ¿tiene mi paciente una presentación sindromática clásica? paciente tenga un trastorno mitocondrial? Utilizando criterios diagnósticos e índices de sospecha de enfermedad mitocondrial puede estimarse la probabilidad de que la presentación clínica y los resultados de algunos estudios complementarios correspondan a un trastorno mitocondrial. Si tengo esta sospecha, ¿tiene mi paciente una presentación sindromática clásica? de enfermedad mitocondrial puede estimarse la probabilidad de que la presentación clínica y los resultados de algunos estudios complementarios correspondan a un trastorno mitocondrial. Si tengo esta sospecha, ¿tiene mi paciente una presentación sindromática clásica? ¿Cuál es la probabilidad de que mi paciente tenga un trastorno mitocondrial? Utilizando criterios diagnósticos e índices de sospecha de enfermedad mitocondrial puede estimarse la probabilidad de que la presentación clínica y los resultados de algunos estudios complementarios correspondan a un trastorno mitocondrial. Si tengo esta sospecha, ¿tiene mi paciente una presentación sindromática clásica? de enfermedad mitocondrial puede estimarse la probabilidad de que la presentación clínica y los resultados de algunos estudios complementarios correspondan a un trastorno mitocondrial. Si tengo esta sospecha, ¿tiene mi paciente una presentación sindromática clásica? Utilizando criterios diagnósticos e índices de sospecha de enfermedad mitocondrial puede estimarse la probabilidad de que la presentación clínica y los resultados de algunos estudios complementarios correspondan a un trastorno mitocondrial. Si tengo esta sospecha, ¿tiene mi paciente una presentación sindromática clásica?¿tiene mi paciente una presentación sindromática clásica? Si mi paciente presenta hallazgos característicos de síndromes mitocondriales clásicos, el orden de estudios moleculares por ser solicitados puede considerarse relativamente establecido. Si no tiene presentación sindromática, ¿es un defecto aislado de la cadena respiratoria? En esta situación, los resultados de pruebas bioquímicas de funcionamiento de los distintos complejos de la cadena respiratoria dirigirá la sistematología de pruebas moleculares solicitadas. Conclusiones: La respuesta a estas 3 preguntas permitirá sistematizar y dirigir el orden y extensión de las pruebas moleculares necesarias para la individualización diagnóstica molecular de los trastornos mitocondriales. extensión de las pruebas moleculares necesarias para la individualización diagnóstica molecular de los trastornos mitocondriales. La respuesta a estas 3 preguntas permitirá sistematizar y dirigir el orden y extensión de las pruebas moleculares necesarias para la individualización diagnóstica molecular de los trastornos mitocondriales.