Estimación de la frecuencia de mutación para STR autosómicos en la Población Argentina

BOBILLO C; A, SALA; CORACH D

Rio de Janeiro-Brasil

Congreso; XIII Jornadas del GEP-ISFG; 2008

Grupo Español y Portugues-ISFG

El análisis de polimorfismos presentes en el ADN constituye en la actualidad la herramienta más poderosa para el establecimiento de vínculos biológicos de parentesco. Se considera que el análisis de los 13 marcadores de STRs incluidos en el CODIS es suficiente para determinar fehacientemente un vínculo de paternidad y/o maternidad, en donde dos o más marcadores que excluyan, determinarían la no existencia de vínculo.  En este contexto, en aquellos casos en los que se observa una inconsistencia podría considerarse que existe vinculo biológico de paternidad/ maternidad y que ha ocurrido un evento de mutación. Con el objetivo de evaluar las mutaciones observadas luego del uso de marcadores autosómicos (STR PowerPlex 16 system) se analizaron 41955 meiosis paternas y 41955 meiosis maternas correspondientes a filiaciones analizadas durante el periodo 2003-2008. De los 2797 tríos estudiados, se observaron 75 casos con mutaciones de un solo paso, un caso de alelos nulos y no se observaron mutaciones de dos o más pasos. El 60% de las mutaciones fueron de origen paterno, 20% de origen materno y en un 20% no pudo determinarse su origen. Los marcadores con mayor frecuencia de mutación fueron: vWA (0.16%), FGA (0.25%) y D21S11 (0.21%) mientras que TH01 y TPOX no mostraron mutaciones. En la mayoría de los casos, luego de calcular el Indice de Paternidad considerando la mutación, se obtuvo una reducción en el mismo de tres ordenes de magnitud. El mayor porcentaje de mutaciones de origen paterno y la mayor frecuencia de mutación en marcadores como vWA, FGA y D21S11 fueron concordantes con trabajos previamente publicados para otras poblaciones.