“ADN mitocondrial. Rastreo de lìnea materna”

ANDREA SALA

Actualizaciones en Técnicas Moleculares de Identificaciòn Humana

Libronauta

Lugar: Buenos Aires; Año: 2005; p. 49 - 64

RASTREO DE LINEA MATERNA ADN mitocondrial El análisis de la secuencia del ADN mitocondrial (mtDNA) tiene aplicaciones en genética forense, estudios poblacionales, estudios genealógicos e identificación de especies.El ADN mitocondrial se encuentra en las mitocondrias de todas las células animales como una molécula de doble cadena, circular, covalentemente cerrada. En el hombre se estima un promedio de 750 organelas por célula y entre 2 y 3 genomas por organela.La longitud del mtDNA humano es de 16569 pares de bases y fue secuenciado en forma completa por Anderson y col. (Anderson et al, 1981). La distribución de bases es diferente en ambas cadenas. Una es rica en moléculas de purina y es conocida como cadena "H" (heavy strand). La complementaria, cadena "L" (light) es rica en pirimidinas. La posición de los nucleótidos se indica con números de acuerdo a la secuencia de referencia; la numeración comienza en el origen de la replicación en la cadena pesada y continúa alrededor del círculo de 16569 pb. En el genoma mitocondrial existen dos regiones principales: -una región larga de ADN codificante para proteínas involucradas en la fosforilación oxidativa y rRNAs y tRNAs necesarios para la expresión génica -una región pequeña, conocida como región de control, y que contiene las secuencias de control de la transcripción y replicación.  La región de control o "D-Loop" tiene una longitud aproximada de 1200 pares de bases, es muy polimórfica y tiene dos regiones hipervariables (HVR) bien caracterizadas : HVR I y HVR II. Ambas regiones hipervariables (I y II) tienen una longitud de aproximadamente 400 pares de bases. De acuerdo con el TWGDAM (Technical Working Group for DNA Analysis Methods) las regiones están definidas por los fragmentos de la posición 16024 a la 16365, para la HVR I, y de la 73 a la 340 para la HVR II (los números se corresponden a la posición de acuerdo a Anderson et al, 1981).