INVESTIGADORES
OLIVERI Maria Beatriz
congresos y reuniones científicas
Título:
Osteoporosis en un paciente con enfermedad de Thomsen.
Autor/es:
BAGUR A; LEVY M.; OLIVERI BEATRIZ
Lugar:
BUENOS AIRES -
Reunión:
Congreso; XXVI Reunión Anual AAOMM; 2009
Institución organizadora:
AAOMM
Resumen:
La enfermedad de Thomsen es una enfermedad muscular herencia autosómicadominante poco frecuente. Se caracteriza por un desorden hereditario de loscanales de cloro (gen CLCN1 en cromosoma 7) que ocasiona un retardo en larelajación de los músculos esqueléticos. El espectro fenotípico de la miotoníacongénita puede variar desde una miotonía leve diagnosticada solo en elexámen clínico a la forma severa e invalidante con debilidad y miopatía.La presentación del caso clínico tiene por objetivo describir un paciente conenfermedad de Thomsen y osteoporosis como así también la respuestaobtenida con el tratamiento con bisfosfonatos.
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