INVESTIGADORES
OLIVERI Maria Beatriz
congresos y reuniones científicas
Título:
PROGRAMA DE EDUCACIÓN MÉDICA PARA LA DETECCIÓN DE ENFERMEDAD DE GAUCHER A PARTIR DE LA AFECTACIÓN ÓSEA
Autor/es:
OLIVERI B
Reunión:
Workshop; GAUCHER MASTER LECTURE 2017 MANEJO TERAPÉUTICO Y NUEVOS DESAFÍOS; 2017
Resumen:
Los programas de educación y diagnóstico temprano deenfermedad de Gaucher son necesarios para la prevenciónde la aparición de lesiones irreversibles.Diversos estudios han demostrado que el tiempo promediotranscurrido entre la aparición de los primeros síntomas dela enfermedad y el diagnóstico es de 3 años, con un rangode 0,5-27 años. Además, se consulta a un promedio de3 médicos hasta arribar al diagnóstico. Se realizó una encuestaentre médicos hematólogos a quienes se presentóun caso clínico típico y solamente el 20 % consideró a la enfermedadde Gaucher entre los diagnósticos diferenciales.Los errores diagnósticos más frecuentes fueron la necrosisósea avascular (NOA) idiopática, enfermedades oncológicaso autoinmunes, cirrosis, esplenomegalia idiopática yanemia crónica.1,2,3Los pacientes con enfermedad de Gaucher tienen fracturasa edades más tempranas que la población general y presentanmayor número de lesiones óseas irreversibles. Seha demostrado que el riesgo de NOA disminuye cuando seinicia la terapia de reemplazo enzimático (TRE) a menos de2 años del diagnóstico.4,5Los síntomas más frecuentes al momento del diagnósticode la enfermedad incluyen esplenomegalia, hepatomegaliay las manifestaciones asociadas a citopenias. Por ello, hastael momento los algoritmos de rastreo para el diagnósticoprecoz de enfermedad de Gaucher se han basado en estasmanifestaciones. Sin embargo, los síntomas óseos como eldolor o la NOA también tienen una incidencia de alrededordel 20-30 %, es decir que están presentes al momento deldiagnóstico en una proporción significativa de pacientes.6Se ha examinado la prevalencia de las manifestacionesóseas al momento del diagnóstico en tres estudios, y seobservó dolor óseo en el 30-40 % de los pacientes, evidenciaradiológica de afectación ósea en alrededor del80 % y crisis óseas previas en el 10 % de los pacientes.En relación a los hallazgos de laboratorio al momento deldiagnóstico, se destacan la anemia y la trombocitopenia.Los niveles de ferritina también están elevados en el 80 %de los pacientes.Se ha implementado un proyecto para la detección precozde la enfermedad de Gaucher conocido como BIG: BoneInvolvement Gaucher Disease. El objetivo consiste en difundirel conocimiento sobre la enfermedad de Gaucher y suposible detección, establecer una red con otras especialidadesrelacionadas con las manifestaciones de la enfermedade instruir sobre el uso de los algoritmos, fichas clínicasy procedimientos propuestos para la detección de casos.De esta manera, se busca detectar a los pacientes con enfermedadde Gaucher a partir de la manifestación osea.Los signos y síntomas óseos que deben alertar al profesionalde la salud sobre el probable diagnóstico de enfermedadde Gaucher se describen en la Tabla 1. El objetivoconsiste en detectar a los pacientes, tratarlos y mejorar lahistoria natural de la enfermedad.
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