DESNUTRICIÓN Y OSTEOPENIA EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE GAUCHER

OLIVERI BEATRIZ; PARISI MS; GOLDSTEIN G; OCHOA F; BAGUR A

Santiago de Chile

Simposio; Simposio Latinoamericanode Enfermedades de Depósito Lisosomal; 2004

  La enfermedad de Gaucher se caracteriza por déficit de la actividad de la glucocerebrosidasa con acumulación de glucocerebrósidos en los macrófagos de varios órganos. El 80% de los pacientes con enfermedad de Gaucher tipo I (EG) tienen afectación ósea y se ha reportado hipermetabolismo en PG con mejoría sólo parcial y variable al recibir terapia enzimática de reemplazo. Los EG presentaron osteopenia y una severa desnutrición con disminución marcada de la masa grasa. La causa de la osteopenia es probablemente multifactorial.