INVESTIGADORES
OLIVERI Maria Beatriz
congresos y reuniones científicas
Título:
Afectación Ósea en Enfermedad de Gaucher: Importancia del Diagnóstico y Tratamiento Precoz.Importancia del Diagnóstico y Tratamiento Precoz.
Autor/es:
OLIVERI B; GONZALEZ D; QUIROGA F; SILVA C
Reunión:
Congreso; 1 Congreso Argentino de Osteologia AAOMM-SAO En actualización en Osteología; 2016
Resumen:
Introducción: La enfermedad de Gaucher (EG) es la patología de acumulación lisosomal más frecuente (distribución panétnica: 1/100000; en población judía asquenazí [JA]: 1/800). El déficit de β?glucocerebrosidasa produce acumulación de glucocerebrósido e infiltración de células de Gaucher en varios órganos y sistemas. Incluso pacientes asintomáticos pueden presentar complicaciones óseas que alteran severamente la calidad de vida y cuya patogenia no está dilucidadaObjetivos: Evaluar la prevalencia y características del compromiso óseo en pacientes con EG bajo tratamiento de reemplazo enzimático (TRE)Métodos: En este análisis observacional, transversal y prospectivo, se estudiaron pacientes con EG tipo I tratados con velaglucerasa (Vela), derivados por médicos hematólogos. Se realizaron radiografías (Rx) de columna y fémures (F); resonancia magnética (RNM) de columna, F y esqueleto total (ET); densitometría ósea (DMO) (DXA, Lunar Prodigy) de ET, columna lumbar y F; laboratorio (calcemia, fosfatemia, PTH, 25OH-D, índice CaU/CrtU, CTX, fosfatasa alcalina ósea, hemograma, proteinograma y marcadores de EG (quitotriosidasa [QT], enzima convertidora de angiotensina [ECA] y ferritina [FT])Resultados: Se estudiaron 27 pacientes (16 mujeres, 11 varones; edad 24.7 ± 14 años); el 33% eran menores de 20 años. La edad al diagnóstico fue ≤20 años en el 74 %. Los motivos de consulta identificados (n = 22) fueron: síntomas óseos (5), familiares con EG (4), síntomas asociados a visceromegalia/citopenias (18) y retraso de crecimiento (1). Entre las etnias referidas en 15 casos, ninguna fue JA. La duración del tratamiento con Vela fue de 2 a 6 años; sin TRE previa (11), con TRE previa (imiglucerasa: 9)Todos los pacientes tenían aumento de QT (la mayoría leve); 44%, aumento de ECA y 28%, de FT. Todos cumplían metas terapéuticas (MT) para visceromegalias; sólo 1 tenía hemoglobina baja. Diez pacientes tenían antecedente de osteonecrosis (ON) en miembros inferiores (5 en más de 1 articulación), 3 con dolor óseo asociado. Siete sujetos tenían fracturas: 4 clínicas (huesos largos) y 3 fracturas vertebrales por Rx. El 63% de los pacientes presentaba alteración radiológica (ON, Erlenmeyer, infarto óseo, lesiones líticas o esclerosas)Por RNM, el 52% de los pacientes tenían infiltración de médula ósea en F, 4 de ellos además en columna. En ET de 12 casos se detectaron otras áreas con infiltración (tibia, húmero, ilíaco, pie). Se observaron imágenes compatibles con infarto óseo (8/27), edema óseo (6/27) y ON (10/27)Se ha descripto mayor incidencia de fracturas en EG con Z-score < -1 por DMO. Seis pacientes tuvieron Z-score < -1 en columna. Se detectó nivel insuficiente de 25OH-D (n = 11; 20-30 ng/ml) o deficiente (n = 5; < 20 ng/ml; 2 de ellos con hiperparatiroidismo 2°). En 7 pacientes > 20 años el CTX era elevado (todos ellos con infiltración ósea)Los años de diagnóstico se correlacionaron positivamente con la actividad de la EG según nivel de FT y QT (p
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