Bone mass improvement after treatment with bisphosphonates in patients with Gaucher disease type I under irregular enzyme therapy.

OLIVERI B; MASTAGLIA SR; DEGRANDI MC; FELIU A

Florianopolis Brasil

Simposio; Symposium of Lysosomal Storage Diseases; 2006

Genzyme Latinoamerica

INTRODUCCIÓN: La enfermedad de Gaucher  se caracteriza por déficit de la actividad de la β glucocerebrosidasa con acumulación de glucocerebrósidos en los macrófagos de varios órganos (hígado, bazo, pulmón, riñón, hueso, médula ósea). El 80% de los pacientes con enfermedad de Gaucher tipo I (EGI) tienen afectación ósea : alteración remodelamiento, infiltración médula ósea, necrosis avascular (fémur y húmero), osteopenia, fracturas osteopróticas, , dolor inespecífico  y crisis óseas, con efecto negativo sobre la calidad de vida de los pacientes.  El tratamiento de elección es la terapia enzimática de reemplazo (TER), pero a veces es administrada irregularmente o interrumpida por causas socio-económicas. Los bifosfonatos (drogas anticatabólicas) son utilizadas en el tratamiento de osteoporosis ocasionando  aumento de la Densidad Mineral Ósea(DMO) y disminución de la  incidencia de fracturas. OBJETIVO: Evaluar tratamiento con bifosfonatos en dos pacientes con EG tipo I y osteoporois con  TER irregular. CASOS CLINICOS: CASO 1: Paciente de sexo femenino de 21 años con diagnóstico EG tipo I a los 4 años con antecedente de  esplenectomía parcial.  Recibía TER irregularmente. Como antecedentes de afectación ósea tenía aplastamientos vertebrales, fractura de tibia y peroné, dolores óseos generalizados y necrosis avascular de cabeza de fémur izquierdo. Presentaba DMO (Lunar-DXA)(g/cm2) disminuida a nivel columna lumbar (CL) 0.886 (Z:-2.62), Esqueleto total (ET): 0.857 (Z:-3.35) y cuello de fémur derecho (CF): 0.710 (Z-2.25) . Se le indicó tratamiento con pamidronato en infusión endovenosa (60mg/cada 3 meses), vitamina D y calcio. Se realizaron los controles densitométricos al año (luego de tres infusiones) que mostraron aumento de DMO (g/cm2): en CL: 0.935  (+5.5%), ET:0.901 (+5.1%) y CF: 0.723 (+1.8%). La paciente no tuvo nuevas fracturas y disminuyeron significativamente  los dolores óseos. CASO 2: Paciente de sexo femenino de 29 años con diagnóstico EG a los 27 años, con esplenectomía total y TER irregular. Antecedentes de afectación ósea: necrosis avascular de cabeza de fémur izquierdo, 1 acuñamiento leve vertebral y dolor en cadera izquierda cíclico. Presentaba DMO (Lunar-DXA) de CL: 0.995 g/cm2 (Z-1.8).  Se inició tratamiento con pamidronato endovenoso ( 30mg/ 3 meses), vitamina D y calcio.  A los 15 meses el control densitométrico mostraba un  aumento de la DMO de CL: 1.058g/cm2  (+6.3%).  No presentó fracturas ni modificación del dolor en cadera izquierda. CONCLUSIONES:  El tratamiento con bifosfonatos endovenoso acompañado de vitamina D y calcio es una opción en aquellos pacientes con EG tipo I y osteoporosis/ osteopenia  en los cuales la TER es irregular o se ha interrumpido