HIPERPARATIROIDISMO FAMILIAR PRIMARIO ASOCIADO A TUMORES EN MAXILAR

FERNANDEZ C; PARISI MS; BAGUR A; OLIVERI BEATRIZ

BUENOS AIRES - ARGENTINA

Congreso; XXII REUNIÓN ANUAL AAOMM; 2005

AAOMM

El hiperparatiroidismo primario(HPT) puede presentar tumores pardos y, más rarmente, se asocia a fibromasosificantes cuando se trata del hiperparatiroidismo familiar asociado a tumor de mandíbula(HPT TM).Lostumores pardos generalmente regresan luego de la paratiroidectomía(PTX). Los casos de HPT TM tienen unapresentación clínica muy aguda y agresiva debiendo descartarse un carcinoma de paratiroides. Este sindromepresenta una herencia dominante con predisposición al HPT y a fibromas osificantes en mandíbula o maxilar.Está causado por la mutación de un gen de supresión multitumoral, el HRPT2. Este gen codifica una proteína,la parafibromina, vinculada al desarrollo de tumores en paratiroides y maxilares. En la mayoría de los casos seencuentra un adenoma, pero 10-15% pueden ser carcinomas. Presenta hipercalcemias más severas que las delHPT aislado. Puede asociarse a tumores uterinos, quistes renales bilaterales y tumor de Wilms. El diagnósticode certeza se realiza aislando la mutación del gen implicado. Los fibromas osificantes del HPT TM no suelenregresar luego de la PTX y si lo hacen, pueden recidivar.