Asociación de tumores maxilares con hiperparatiroidismo Familiar

FERNANDEZ C; PARISI MS; BAGUR A; OLIVERI B

Buenos Aires

Congreso; Congreso Internacional de medicina Interna del Hospital de Clínicas; 2006

Hospital de Clinicas UBA

ASOCIACIÓN DE TUMORES MAXILARES CON HIPERPARATIROIDISMO FAMILIAR PRIMARIO Fernández M Candela, Parisi Muriel S, Bagur A, Oliveri Beatriz. Sección Osteopatías Médicas, Hospital de Clínicas, UBA, Argentina. El hiperparatiroidismo asociado a tumor de mandíbula (HPT TM) es una de las entidades clínicas que integra el grupo de los hiperparatiroidismos familiares. Presenta una herencia dominante y está causado por la mutación de un gen de supresión antitumoral, el HRPT2. Puede asociar fibromas osificantes en mandíbula o maxilar, tumores uterinos, quistes renales o tumor de Wilms y presenta una mayor incidencia de carcinoma de paratiroides. Cursa con un cuadro clínico más agudo y agresivo que el HPT esporádico. La resolución del HPT no produce regresión de los fibromas osificantes. Caso clínico: Mujer de 39 años que consultó por adelgazamiento, dolores óseos severos y 3 tumoraciones en maxilar de 7 meses de evolución. Se detectó hipercalcemia severa, hipofosfatemia y aumento de los niveles de parathormona intacta (PTHi). La calota y los maxilares presentaron aumento de la captación del radiotrazador en el centellograma óseo. Radiológicamente las lesiones estaban constituídas por múltiples imágenes líticas. A su vez se evidenció la presencia de litiasis renal y osteopenia generalizada. Se realizó una tomografía computada de macizo facial observándose severa osteólisis en maxilar superior izquierdo con extensión a la línea media y piso de la boca. Se indicó la realización de una paratiroidectomía (PTX) superior derecha y el diagnóstico histológico fue de adenoma de células principales. Los valores de PTHi se normalizaron postPTX. El diagnóstico presuntivo de HPT TM fue establecido dadas la forma de presentación aguda y agresiva, con severo impacto óseo y metabólico. La familia de la paciente se encuentra actualmente en estudio y el diagnóstico genético está pendiente. Conclusiones: La detección en un paciente con tumores maxilares de HPT severo debe estudiarse rigurosamente y se debe descartar la presencia de carcinoma de paratiroides y tumores asociados. Para el diagnóstico de certeza es necesario estudiar a los familiares cercanos y realizar el estudio genético. El seguimiento postPTX es indispensable para identificar probables recurrencias.