INVESTIGADORES
OLIVERI Maria Beatriz
congresos y reuniones científicas
Título:
Enfermedad de Gaucher en la edad pediàtrica en la Argentina: un informe del Registro Internacional de Gaucher y del Grupo Argentino de Diagnóstico y tratamiento de la Enfermedad de Gaucher
Autor/es:
DRELICHMAN G; BASACK NORA; FERNANDEZ ESCOBAR NICOLAS; WATMAN N; ELENA GRACIELA; VEBER SAMUEL ERNESTO; KOHAN REGINA; DRAGOSKY MARTA; FELIU A; SCIUCCATI GABRIELA; CUELLO MARÌA FERNANDA; FYNN ALCIRA; DODELSON DE KREMER RAQUEL; GUELBERT NORBERTO; OLIVERI BEATRIZ; LARROUDÉ MARÍA SILVIA; MASLLORENS FRANCISCA ; SZLAGO MARINA; SCHENONE ANDREA
Lugar:
Mar del Plata
Reunión:
Congreso; XX CONGRESO DE HEMATOLOGIA; 2011
Resumen:
  Introducción: el diagnóstico de la enfermedad de Gaucher (EG) en la edad pediátrica es indicativo de severidad y progresión rápida. La intervención terapéutica temprana con terapia de reemplazo enzimática (TRE) con imiglucerasa permite evitar la aparición de complicaciones irreversibles fundamentalmente, óseas. Debido a su baja incidencia, es de gran utilidad contar con un registro. En 1991 se creó el ICGG registro Internacional de Gaucher (RIG) que en la actualidad, tiene la base de datos más importante para una enfermedad huérfana: 5780 pacientes Esta es la 1er evaluación de pacientes pediátricos Argentinos incluidos en el Registro. Objetivo: evaluar las características epidemiológicas, clínicas, de laboratorio y respuesta a la TRE con imiglucerasa de pacientes pediátricos incluidos en el RIG. Material y método: se evaluaron los datos que se encuentran en el RIG actualizados hasta el 2 de marzo de 2011. Resultados: Hasta la fecha ingresaron al RIG 159 pacientes de los cuales 111 (69.8%) fueron < de 18 años. Tipo 1: 109 p (98%). Tipo 2: 2 p (2%). Media de edad al diagnóstico 7 años (r 0- 18 a). Fem: 63 (57%) masc: 48 (43%). Media de edad a la última evaluación: 21 años. Estudios moleculares: 44 p (39.4%) Genotipo más frecuente N370S/L444P (27%). Características clínicas y de laboratorio al diagnóstico: esplenomegalias: 100%; hepatomegalia: 90%; plaquetopenia: 63.4%; retardo del crecimiento: 53%; anemia: 46% Compromiso óseo al diagnóstico: dolor óseo: 28%; crisis de dolor: 9 %; manifestación radiológicas: 63%. Tipo de lesiones óseas radiológicas: infiltración medular: 68%; Osteopenia: 48%; Erlenmeyer: 31%; necrosis avascular: 27 %. TRE con Imiglucera: 94 p (86%) recibieron TRE cuya media de edad a la 1ra infusión fue de 13 años, media de dosis a la 1ra infusión 41.7 unidades/ kg y a los 10 años disminuyó a 30.7 unidades /kg con el cumplimiento de las metas Terapéuticas (MT) Respuesta al tratamiento: Las metas terapéuticas que se alcanzaron en mayor proporción fueron: 98% crisis óseas, 85% anemia, 78% dolor óseo y 73% plaquetopenia. Conclusión: Esta es el 1era evaluación de pacientes pediátricos Argentinos con EG del RIG. Más del 70% de los pacientes han alcanzado las metas terapéuticas hematológicas y óseas. El logro de las MT a 10 años es alto mostrando la eficacia de la TRE con imiglucerasa para controlar esta severa enfermedad.