Caso clínico: hipofosfatasia de la niñez: Seguimiento Clinico

SEIJO M; OLIVERI B

Actualizacion en Osteologia

AAOMM

Año: 2018

1669-8975

ResumenLa hipofosfatasia (HP) es una enfermedadcongénita, causada por mutaciones con pérdidade función en el gen ALPL que codificala isoenzima no específica de tejido de la fosfatasaalcalina (TNSALP). Su expresión clínicaes muy variable, desde casos de muerteintraútero por alteración grave de la mineralizaciónósea, hasta casos solo con caída prematurade la dentición. Se presenta el casoclínico de un varón al que se le diagnosticóodontohipofosfatasia a los 30 meses por pérdidatemprana de piezas dentarias y nivelesanormalmente bajos de fosfatasa alcalina, sinsignos de raquitismo ni deformidades óseas.Durante su seguimiento, hasta los 13 años,presentó síntomas compatibles con HP infantilleve, como cansancio al caminar, incoordinaciónen la marcha y dolor en miembrosinferiores que aumentaban con la actividad física.Ante la aparición de edema bimaleolar ypoca respuesta al tratamiento con calcitoninay antiinflamatorios, se descartaron patologíasinfecciosas o reumáticas o ambas y se diagnosticó,por biopsia de tibia y peroné, periostitissin detección de cristales de pirofosfato.Los controles radiológicos durante su evoluciónmostraron ensanchamiento metafisarioen muñeca, falta de remodelado de metacarpianos,hojaldrado perióstico en tibia y peronée hipomineralización en metáfisis tibiales, con?lenguas radiolúcidas? características de HP.Como conclusión, la hipofosfatasia debe considerarsecomo una entidad clínica para descartaren niños que presentan pérdida tempranade dientes. La presencia de este cuadroclínico es en general suficiente para realizar eldiagnóstico de HP de la niñez.