INVESTIGADORES
OLIVERI Maria Beatriz
artículos
Título:
Manifestaciones Esqueléticas de la Enfermedad de Gaucher tipo I
Autor/es:
MASTAGLIA SR; OLIVERI B
Revista:
Actualizaciones en Osteología
Editorial:
Asociación Argentina de Osteologiay Metabolismo Mineral
Referencias:
Lugar: Rosario; Año: 2008 vol. 4 p. 7 - 13
ISSN:
1669-8975
Resumen:
La enfermedad de Gaucher tipo i (EG1) es el trastorno lisosmal más frecuente . Es causado por un deficit congénito de la glucocerrbrosidasa. El 80% de los pacientes presentan compromiso ósea: necrosis avascular, deformidad en matraz de Erlenmeyer,lesiones líticas,dolor y crisis óseas ,osteonecrosis y colapso articular subcondral, osteopenia y osteoporosis, siendo estas últimas asociadas a aumento del remodelamiento óseo. El tratamiento de eleccion es la terapia enzimática de reeemplazo(TER) con imiglucerasa. Las metas terapeúticas son disminuir el dolor y crisis óseas . Mejorar la densidad mineral ósea , prevenir la osteonecrosis y colapso articular. Los bifosfonatos pueden usarse como terapia coadyuvante. Se describe la experiencia con pamidronato EV en 3 pacientes
