INVESTIGADORES
OLIVERI Maria Beatriz
artículos
Título:
Consenso para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de la enfermedad de Gaucher no neuronopática en la república Argentina. Compromiso óseo
Autor/es:
MAN ZULEMA; OLIVERI BEATRIZ; LARRAOUDÉ M SILVIA; MASTAGLIA SILVINA ROSANA; AGUILAR GABRIEL
Revista:
Revista Argentina de Osteología
Editorial:
Sociedad Argentina de Osteoporosis
Referencias:
Lugar: Buenos Aires; Año: 2009 vol. 8 p. 17 - 26
ISSN:
1666-5139
Resumen:
La enfermedad de GAucher (EG), el trastorno lisosomal más frecuente, es causada por un defecto congénito de la enzima a glucosidasa ácida. Su deficiencia determina el acúmulo del esfingolípido glucosilceramida (la mayoría de la cual proviene de menbranas celulares fagocitadas), particularmente en los macrófagos. Es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva. Se caracteriza por ser un trastorno crónico, multisistémico y heterogéneo que ocaciona visceromegalias, destrucción ósea, compromiso pulmonar y citopenias. En <5% de los casos hay compromiso del sistema nervioso.Clásicamente se han descripto tres fenotipos: Tipo 1 no neuronopático; Tipo 2 neuronopático agudo; y Tipo 3 neuronopático subagudo, aunque esta clasificación clínica es sólo orientadora, pues la EG puede tener un espectro continuo de fenotipos que desafía la categorización.
