ENFERMEDAD DE GAUCHER EN ARGENTINA UN INFORME DEL REGISTRO INTERNACIONAL Y DEL GRUPO ARGENTINO DE DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE LA ENFEMEDAD DE GAUCHER

DRELICHMAN G; FERNANDEZ ESCOBAR NICOLAS; BASACK NORA; KOHAN REGINA; WATMAN N; BOLESINA MOIRA; ELENA GRACIELA; VEBER SAMUEL ERNESTO; DRAGOSKY MARTA; ANNETTA ISABEL; FELIU A; SCIUCCATI GABRIELA; CUELLO MARÍA FERNANDA; FYNN ALCIRA; DODELSON DE KREMER RAQUEL; ANGARONI CELIA; GINER-AYALA ALICIA; OLLER DE RAMIREZ ANA MARÍA; GUELBERT NORBERTO; DELGADO MARÍA ANDREA; BECERRA ADRIANA; OLIVERI B; LARROUDÉ MARÍA SILVIA; MASLLORENS FRANCISCA; SZLAGO MARINA; SCHENONE ANDREA

REVISTA SOCIEDAD ARGENTINA DE HEMATOLOGIA

SOCIEDAD ARGENTINA DE HEMATOLOGIA

Año: 2013 p. 4 - 16

2250-8309

La Enfermedad de Gaucher por su baja frecuencia está incluida dentro de las enfermedades huérfanas. En 1991 comenzó el ingreso de pacientes en el Registro Internacional de Gaucher. En 1991 comenzó el ingreso de pacientes en el Registro Internacional de Gaucher. En 1992 se incorporaron los primeros 2 pacientes de Latinoamérica. En 2006 se creó el Grupo Argentino de Diagnostico y Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher siendo un objetivo principal la difusión educativa de la enfermedad.Hasta el 1 de febrero del 2013 ingresaron al Registro Internacional 5853 pacientes provenientes de 60 países, de los cuales 133 (2.27%) fueron Argentinos. El análisis de esta publicación fue realizado sobre 128 pacientes con Enfermedad de Gaucher tipo 1.Esta es la primera publicación del Grupo Argentino de Diagnóstico y Tratamiento en base a los datos del Registro Internacional. El genotipo fue identificado en 57 pacientes (43.5%), siendo el más frecuente el N370S/ otro alelo (82.4%)Al diagnóstico, los síntomas basales predominantes fueron esplenomegalia (99.9%) y hepatomegalia : como citopenia más frecuente, la plaquetopenia Las manifestaciones óseas se reconocieron en el 50% de los pacientes.el 85.7% de los pacientes argentinos reciben terapia de reemplazo enzimático con Imiglucerasa, lográndose las metas terapéuticas globales en el 80.6%, resultado similar al consignado en el Registro Internacional (81%) en un período de tratamiento mayor a 10 años Las metas terapéuticas más frecuentemente alcanzadas resultaron: el control de las manifestaciones óseas (dolor óseo crisis ósea, 81.9 y 99% respectivamente) y a terapia de reemplazo enzimática con imiglucerasa,  a largo plazo en la población argentina demostró ser una herramienta eficaz para mejorar los parámetros clínicos y bioquímicos de la Enfermedad de Gaucher tipo1.