CIBICI   14215
CENTRO DE INVESTIGACION EN BIOQUIMICA CLINICA E INMUNOLOGIA
Unidad Ejecutora - UE
congresos y reuniones científicas
Título:
Etiología y evolución de recién nacidos con hipotiroidismo congénito y glándula eutópica
Autor/es:
SIGNORINO, M; COLLET, I; RIVOLTA, C; TESTA, G; BOYANOVSKY, A; NICOLA, JP; MIRAS, M; SOBRERO, G; MUÑOZ, L; TARGOVNIK, H
Lugar:
Santiago del Estero
Reunión:
Congreso; XI Congreso de la Federación Argentina de Sociedades de Endocrinología; 2016
Institución organizadora:
Federación Argentina de Sociedades de Endocrinología
Resumen:
En los Programas de Pesquisa Neonatal, recientesestudios demuestran un incremento en la detección de neonatos con HipotiroidismoCongénito (HC) asociado a glándula eutópica. Es controvertido que sea atribuible exclusivamente  a los cambios en las líneas de corte de TSH.Describir las características clínicas,bioquímicas, de estudios complementarios al diagnóstico y estudios moleculares de pacientes con HC y glándula eutópica.                                                                                                     Analizar la evolución de los pacientes que reunieron criterios para la re-evaluación. Se analizaron retrospectivamente las historias clínicas de 237 pacientes detectados por pesquisa neonatal en  Córdoba,  Argentina  entre 1996 y 2015 con una incidencia de 1/2146.Presentaron glándula eutópica 81pacientes (34%) F35/M46; se excluyeron 10 con síndromes genéticos asociados.Se evaluaron los niveles de: TSH,T4T,  T4L, T3, TPOAb /TGAb  y Tiroglobulina (VR >15 días: 6-83 ng/ml;< 15 días: 29-173 ng/ml) (ECLIA ROCHE), ecografía  y centellografía de cuello con Tc99m.  El valor de corte  de confirmación diagnóstica de TSH fue >10mUI/ml.  Se realizaron estudios debiología molecular en casos seleccionados.Se  evaluaron aquellos niños mayores de 3 años  que  nopresentaban bocio,  con valores normales  de  Tiroglobulina y que no habían requerido  incrementos en la dosis de LT4 o que recibían  dosis <2 ug/kg/día.El 50% de los pacientes (36/71) presentaba hiperplasia glandular. En el 84 % de los casos  (60/71)  los niveles de TSH  de confirmación fueron > 20 mUI/ml (20-1186).Los anticuerpos antitiroideos (TPOAb/TGAb) fueron positivos en una paciente.La determinación de TG fue:normal en el 29 % (21/71), elevada en el 56% (39/71) y baja en el 14 % (10/71).Los estudios de biologíamolecular realizados en casos seleccionados resultaron positivos en 18 pacientes(25%), demostrándose en ellos mutaciones en los genes de: TPO n:7; TG n: 6; NISn:2 ; DUOX2 n:2  y T3 TRβ n:1. En el 11% (8/71) de los pacientes se demostraron malformaciones  congénitas asociadas.Se reevaluaron el 11%  (8/71) resultando 5 niños con HC transitorio,  2 con HC permanente  y una niña con Síndrome de Resistencia a las Hormonas Tiroideas.Analizadas las diferentesvariables de los neonatos con HC,  laprevalencia de aquellos con glándula tiroidea eutópica se mostró constante.Nuestros estudios basados en una base de datosextendida por un período  de 19 años nospermitieron establecer el diagnóstico etiológico temprano  en la mayoría de los pacientes. Lasmodificaciones producidas en los niveles de corte utilizados, la proporción derecién nacidos pre-término y el estado de suficiencia de yodo entre otros, nopermitieron explicar la prevalencia de glándulas eutópicas observada,caracterizadas por fenotipos de moderada a severa intensidad.Otros factores genéticos ymedioambientales deberán ser investigados para contribuir a determinar posiblesfactores de riesgo asociados.