Antecedentes geneticos de pacientes con queratopatía climatica esferoidea en la patagonia argentina.

H. M. SERRA,; CAFARO T A,; SUAREZ MF; J. A. URRETS-ZAVALIA

Congreso; PAAO; 2011

Objetivo: La Queratopatía Climática Esferoidea (QCE) es una enfermedadcorneal degenerativa, bilateral, que se produce con cierta frecuencia en individuos de poblaciones nativas crónicamente expuestosa condiciones ambientales adversas. Estudiamos si la incidencia y la susceptibilidad a QCE están influenciadas por la ascendencia genética. Métodos: Investigamos la variación genética en 53 individuos no relacionados, 29 paciente con QCE y 24 controles sanos, para determinar su ascendencia genética caracterizando la diversidad del ADN mitocondrial (mit) y del cromosoma Y (cr Y). Además estudiamos la frecuencia  de grupos alélicos HLA-DRB1. Resultados: La especificidad HLA-DRB*14 se encontró con mayor frecuencia en los pacientes, mientras que HLA-DRB*11 prevaleció en las muestras de los controles. Casi todas las personas presentaron haplotipo ADN mit típicos de amerindios, mientras que el 50% de pacientes y el 37% de controles tuvieron haplotipo del cr Y de amerindios. Si bien los datos del cr Y revelaron diferencias en las frecuencias de haplogrupos entre pacientes y controles, no hubo diferencias significativas entre genes paternos y la incidencia o estadio de la enfermedad. Conclusión: Se encontró que el HLA-DRB*14 tiene una asociación positiva con la incidencia de QCE, pero no se observó correlación entre la ascendencia genética y la expresión de QCE en la población estudiada. Esto último indica que el ADN mit tendría un protagonismo menos importante en la expresión de QCE a diferencia de otras enfermedades más complejas que involucran procesos metabólicos y bioenergéticos.