Introducción al diagnóstico molecular de Atrofia Muscular Espinal (AME) en Rosario: detección de la mutación y estudio de portadores en miembros de una familia

LELIA MARIA ORSARIA; PEREZ, L.; PEDRIDO, M.; GRAU, R.

Rosario

Congreso; Congreso Bioquímico 2006; 2006

Colegio de Bioquímicos de la Provincia de Santa Fe

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es un trastorno neurodegenerativo hereditario causado por la afectación selectiva de las moto neuronas del asta anterior de la médula espinal. Las atrofias musculares espinales son un grupo importante de enfermedades paralizantes que pueden afectar a los individuos de todas las edades y sexo. Se distinguen 4 grupos de acuerdo a la edad de comienzo de los signos. Todas las formas de AME son autosómicas recesivas y mapean en la región 5q11.2-11.3, región que contiene copias múltiples de genes marcadores. El objetivo de este trabajo fue introducir en la ciudad de Rosario el diagnóstico molecular de AME y el análisis de portadores a los miembros de familias donde exista al menos un enfermo confirmado de AME. El diagnóstico molecular de AME, utilizado por primera vez en la ciudad de Rosario, es altamente sensible y específico.  El estudio confirmatorio es rápido (un día)  Ante la confirmación molecular evita la realización de métodos más invasivos como la biopsia muscular y la electromiografía.  Requiere poca cantidad de ADN.  Pueden estudiarse los miembros de una familia (portadores). Sirve para estudios prenatales (combinando ambos métodos) y preimplantatorios. Brinda asesoramiento genético a las familias en las cuales hay miembros enfermos de AME.