Rol del Inmunoreceptor TREML1 en la alteración plaquetaria del Desorden Plaquetario Familiar con predisposición a leucemia (DPF/LMA)

MARIN OYARZUN CECILIA P; MARTA ROSANA F; GLEMBOTSKY ANA C; SLIWA DOMINIKA; RASLOVA HANA; GOETTE NORA P; BLUTEAU DOMINIQUE; HELLER PAULA G

Buenos Aires

Congreso; XIII Congreso Argentino de Hemostasia y Trombosis. IV Curso Educacional de la ISTH; 2018

Grupo Cooperativo Argentino de Hemostasia y Trombosis

El DPF/LMA es una trombocitopenia hereditaria causada por mutación de RUNX1, factor de transcripción que regula múltiples genes del linaje megacariocítico. Se caracteriza por trombocitopenia, alteración de la agregación plaquetaria y predisposición leucémica. Previamente identificamos disminución de TREML1 entre otros genes, mediante análisis de arrays de expresión utilizando megacariocitos donde se inhibió RUNX1 (shRUNX1). El TREML1 es un inmunoreceptor que se encuentra en los gránulos α plaquetarios. Si bien su rol no es claro, se sabe que tiene una función esencial en la agregación plaquetaria, posiblemente mediando la unión a fibrinógeno. En base a esto, nos interesó profundizar acerca del rol del TREML1 en la alteración plaquetaria del DPF/LMA. Para ello, estudiamos 8 pacientes pertenecientes a 2 familias con DPF/LMA. La expresión génica resultó disminuida en el ARNm de megacariocitos (MKs) (n=4) y plaquetas (n=3) de pacientes mediante análisis de arrays de expresión y PCR en tiempo real (P