Utilidad de la expresión de la Glicoproteina Ia, receptor de colágeno, como marcador diagnóstico en Trombocitopenias Hereditarias

GLEMBOTSKY AC; GOETTE NP; MARTA RF; MARIN OYARZUN C; ESPASANDIN YESICA R; MOLINAS FC; RASLOVA H; HELLER PG

Congreso; XXII Congreso Argentino de Hematología; 2015

Las Trombocitopenias Hereditarias (TH) son causadas por mutaciones en moléculas que regulan la producción y función plaquetaria. Entre las TH con tamaño plaquetario normal, se incluyen el desorden plaquetario familiar con predisposición a leucemia (DPF/LMA), causado por mutación de RUNX1 y el relacionado al gen ANKRD26 (ANKRD26-RT). La disminución de la GPIa en el desorden ANKRD26-RT, hallada en el 60% de los casos, se propone como marcador diagnóstico. La GPIa es uno de los receptores que interacciona con el colágeno, durante la adhesión plaquetaria. Objetivos:En base al déficit de GPIa descripto en ANKRD26-RT y la menor expresión de GPIa que hallamos previamente en el transcriptoma de pacientes con DPF/LMA, nos propusimos evaluar la adhesión plaquetaria y la expresión de GPIa en DPF/LMA y otras TH. Material y métodos:Evaluamos la GPIa por citometría de flujo utilizando con anti-CD49bFITC en 14 pacientes (P), edad: 41 años (6-80), DPF/LMA (n=5), ANKRD26-RT (n=5), síndrome de plaquetas grises (SPG) (n=1), Bernard-Soulier heterocigota (n=1), desorden MYH9 (MYH9-RD) (n=2). En DPF/LMA se evaluó la adhesión al colágeno tipo I fibrilar y monomérico mediante por inmunofluorescencia para faloidina y hay espaciola expresión génica de GPIa, por PCR en tiempo real. Se utilizó test de Mann-Whitney para el análisis estadístico.Resultados: La expresión de GPIa resultó disminuida (< media-2.SD del grupo control) en los 5 pacientes (P) con DPF/LMA, siendo la disminución significativa, fluorescencia 3.76±1.25 vs. 9.35±1.96 en controles (C) (n=16), p