SÍNDROME DEL CARCINOMA BASOCELULAR NEVOIDE (SCBCN): PERFIL DE MUTACIONES EN PTCH1 Y EXPRESIÓN DE GENES IMPLICADOS EN LA VÍA HEDGEHOG

MARTINEZ, MARÍA FLORENCIA; MAZZUOCCOLO, LUIS DANIEL; PANELO, LAURA ; GONZÁLEZ, ABEL; RUBIO, MARÍA FERNANDA; MUCHNIK, CAROLINA; STENGEL, FERNANDO; AZURMENDI, PABLO JAVIER

Mar del Plata

Congreso; LIX Reunión Científica de la SAIC; 2014

Sociedad Argentina de Investigación Clínica

El SCBCN es un desorden autosómico dominante debido principalmente a mutaciones en patched1 (PTCH1). En estudios previos demostramos que el 50% de nuestra población presenta mutaciones germinales en dicho gen y la mitad de ellos muestra una mutación somática - modelo del two-hit- en carcinomas basocelulares (CBCs). Sin embargo, poco se conoce del efecto que las mutaciones en PTCH1 ejercen sobre la expresión de los genes involucrados en la vía Hedgehog. Nuestro objetivo fue estudiar por PCR en tiempo real los niveles de ARNm de los genes PTCH1, smoothened (SMO), glioma-associated oncogene 3 (GLI3) y ciclina D1 (CYD1) ? con GAPDH como gen de referencia - en tejido epitelial de 3 controles sanos (TS), y CBCs y tejido normal circundante (TNC) de 20 pacientes considerando el perfil de mutaciones en PTCH1. Los niveles de PTCH1, SMO y GLI3 fueron mayores en CBCs (186±39, 1305±436 y 20±5) que en TNC y TS (p