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Introducción: La asociación de dos o más neoplasias endócrinas en un paciente: paratiroidea,enteropancreática e hipofisaria, se denomina Neoplasia Endócrina Multiple tipo1(MEN1). Es una enfermedad poco frecuente de herencia autosómica dominante con un alto grado de penetrancia. El gen asociado codifica la síntesis de una proteína de 610 aminoácidos (AA), llamada menina que actúa inhibiendo del crecimiento tumoral. El diagnóstico genético está indicado en pacientes con dos o más asociaciones de tumores típicos, sus familiares directos y pacientes de corta edad con tumores típicos.Objetivo: Describir genéticamente a posibles portadores de mutaciones en el gen MEN1 en una familia clínicamente afectada.Sujetos: Caso índice clásico (al menos dos de los tres tumores típicos), edad: 61 años y 9 familiares de primer grado. El consentimiento informado fue aprobado por el Comité de Etica de nuestra Institución.Métodos: El estudio molecular se realizó a partir de ADN genómico extraído de leucocitos de sangre periférica. Los exones del 2 al 10 y las regiones intrónicas flanqueantes del gen MEN1 fueron amplificados por PCR y luego secuenciadas automáticamente.Resultados: Encontramos en el caso índice y en 5 de los 9 familiares directos estudiados la mutacion germinal c.249_252delGTCT en el exón 2, es una deleción con corrimiento del marco de lectura, que genera una proteína de 117 AA. La pérdida de los sitios de señalización nuclear (NLS) en el extremo carboxi-terminal impedirán la translocación al núcleo celular. En todos lo familiares portadores de la mutación se observaron diferentes tumores típicos confirmando la ausencia de correlación genotipo-fenotipo.Conclusiones: La importancia del análisis genético en el caso índice y luego en sus familiares posibilita el diagnóstico precoz en los portadores, pudiéndose concentrar el esfuerzo y los recursos en estos y dar el alta definitiva a aquellos familiares en los que se excluye la presencia de la mutación.