IDIM 12530
INSTITUTO DE INVESTIGACIONES MEDICAS
Unidad Ejecutora - UE
congresos y reuniones científicas
Título:
Sindromes Mieloproliferativos Ph-negativos: estudios moleculares.
Autor/es:
HELLER PAULA G
Lugar:
Mar del Plata
Reunión:
Conferencia; XX Congreso Argentino de Hematología.; 2011
Institución organizadora:
Sociedad Argentina de Hematologia
Resumen:
En los últimos años ha habido un importante avance en el conocimiento de la patogenia molecular de las Neoplasias Mieloproliferativas Crónicas. Desde la identificación de la mutación JAK2V617F en el año 2005, diversas mutaciones han sido identificadas en los pacientes con estas enfermedades, como la mutación del receptor c-MPL, las mutaciones del exón 12 del JAK2 y mutaciones de hallazgo más reciente que se observan sobre todo en pacientes con mielofibrosis avanzada, como las mutaciones en reguladores epigenéticos como ASXL1, IDH1/2, EZH2, IKZF1 o en moléculas que influyen sobre la vía de trasnducción JAK/STAT, como CBL y LNK. En la presentación se disertará la implicancia clínica de las mutaciones clásicas, como la mutación JAK2V617F, c-MPL y JAK2 exón 1y sobre la importancia de las nuevas mutaciones y su rol en la evolución de la enfermedad.
