Estrategia para la selección de niños con “alto riesgo” de padecer diabetes tipo 1.

FERNANDEZ I, TRABUCCHI A, PASSICOT GA, VALDEZ S, POSKUS E, TRIFONE L, TONIETTI M, CAMBEROS MC, BERGADA I, SCHENONE AB, SZLAGO M, FRETCHEL G, TELLECHEA M, CRESTO JC.

Buenos Aires

Congreso; XVI Congreso Argentino de Diabetes; 2008

Sociedad Argentina de Diabetes

La selección de niños con alto riesgo de contraer Diabetes tipo 1 es imprescindible para aplicar estrategias de prevención de la enfermedad, siendo los hermanos de niños diabéticos el grupo de riesgo potencial. Habitualmente se establece el riesgo a través de una prueba de tolerancia EV a la glucosa (PTEVG), marcadores inmunológicos y carga genética (HLA), pero el dato faltante es una expresión celular del déficit de insulina. Diversos trabajos han demostrado que la disminución de L-carnitina puede expresar un déficit de insulina a nivel celular. Objetivo - Establecer un algoritmo de diagnóstico preclínico de diabetes tipo 1 que permita detectar los niños con “alto riesgo” de padecer la enfermedad. Métodos - Se estudiaron 54 hermanos de niños diabéticos tipo I. En ellos se determinó: L-carnitina total y libre (técnica de Hoppel); auto-anticuerpos para glutamato decarboxilasa (GADA), tirosina fosfatasa (IA-2A) e insulina/proinsulina (IAA/PAA)(técnica: unión de radioligando) y PTEVG (que permite establecer: pendiente de glucosa [Kg], 1er pico de insulina [1+3 min], área integrada de insulina con glucosa y logn (area ins) x Kg). Resultados - Se determinó L-carnitina en 54 niños. Veintisiete niños tuvieron valores normales (3 valores bajos se normalizaron luego de 1 año) y en 27 los valores fueron bajos: (x±DS) L-carnitina total: 39,65 ± 6,07, libre: 31.51± 5,39). En 19 niños L-carnitina fue determinada más de una vez. Los anticuerpos se determinaron en 52 niños, siendo positivos en 12 (6 detectados en el primer estudio, 3 inicialmente negativos se positivizaron y 3 más se detectaron en el segundo estudio). En total 7 niños con anticuerpos positivos tenían L-carnitina baja (58%). Veinte y seis niños se estudiaron con HLA, 5 presentaron susceptibilidad (homozigotas) y 15 fueron heterozigotas. En 24 niños se realizaron 32 PTEVG. Se seleccionaron los niños con valores bajos de L-carnitina y/o anticuerpos positivos para realizar una PTEVG. Se consideró anormal una PTEVG con un primer pico menor de 49 μU de insulina, una pendiente (Kg) menor de 1.40 y un valor de logn (area ins) x Kg menor de 15. De los 24 niños, 19 tuvieron PTEVG normales y 5 anormales. De estos 5, 1 tenía anticuerpos positivos, 3 fueron homozigotas para susceptibilidad y todos tenían L-carnitina consistentemente baja y fue el motivo de la prueba. Conclusiones: 1) La determinación de L-carnitina es útil en la selección de niños en riesgo. 2) Las determinaciones conocidas (anticuerpos y HLA) se deben utilizar para completar el perfil de riesgo de los niños seleccionados con L-carnitina. 3) Hasta la actualidad no se observan falsos negativos con la determinación de L-carnitina.