IDEHU   05542
INSTITUTO DE ESTUDIOS DE LA INMUNIDAD HUMORAL PROF. RICARDO A. MARGNI
Unidad Ejecutora - UE
congresos y reuniones científicas
Título:
Estudio de asociación entre la variante Gly482Ser del gen PGC-1 (coactivador-1 del receptor de peroxisoma proliferador activado PPAR-gamma) y síndrome metabólico.
Autor/es:
TELLECHEA ML, PERES MS, TAVERNA MJ, FRECHTEL GD.
Lugar:
Mar del Plata, Buenos Aires
Reunión:
Congreso; LII Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica.; 2007
Institución organizadora:
Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC)
Resumen:
Introducción: El desarrollo de Sindrome Metabólico (SM) y de sus diferentes componentes responden a un tipo de herencia no mendeliana que involucra tanto aspectos genéticos como ambientales. Dentro de los genéticos, variantes alélicas comunes en distintos genes determinarían la predisposición a SM. El gen PGC1 estaría involucrado en la termogénesis adaptativa y en la insulino-sensibilidad. Estos datos sumados a hallazgos de clonado posicional sugieren el estudio del gen PGC-1 como gen candidato para SM. Objetivo: Analizar la frecuencia poblacional y la asociación entre la presencia de la variante Ser en la posición 482 del gen PGC-1 y SM. Materiales y Metodos: Diseño poblacional: 292 hombres de 18 a 64 años de edad fueron seleccionados de nuestra base de datos SMMS. Diseño de asociación: se aplicó el criterio del NCEP/ATP III modificado en el 2005 por AHA/NHLBI para seleccionar 75 hombres con SM y 75 controles del mismo sexo apareados por edad. Genotipificación: Extracción de ADN genómico de linfocitos de sangre periférica. Amplificación por PCR y digestión de con Hpa II (PCR-RFLP). Resultados: Distribución poblacional de frecuencias alélicas: alelo Gly 0.61, alelo Ser 0.39. Se verificó el equilibrio de Hardi-Weinberg. El estudio de comparación de medias a nivel poblacional de los parámetros bioquímicos y antropométricos en los grupos de individuos con genotipo Gly/Ser+ Ser/Ser v.s. Gly/Gly arrojó resultados no significativos (NS). El estudio de asociación entre la presencia de la variante Ser482 (homocigota o heterocigota) y SM presentó resultados NS. P: 0.86, OR: 1.1, IC95%: 0.57-2.27. Conclusiones: No se halló asociación entre la variante en estudio y la presencia de SM en esta población. Teniendo en cuenta el modesto aporte que cada variante alélica representa en una patología multifactorial, el análisis de un número mayor de individuos o el estudio de haplotipos podría brindar mayor poder de definición que el análisis de SNPs aislados.