Genética y Diabetes. Aplicación clínica

TAVERNA MJ

Buenos Aires

Congreso; 13° Congreso Internacional de Medicina Interna; 2010

Hospital de Clínicas de la Universidad de Buenos Aires

Genética y Diabetes. Aplicación clínica 13° Congreso Internacional de Medicina Interna - Buenos Aires, Agosto de 2010 Mesa Redonda Mariano Javier Taverna1,2 ¹Instituto de Estudios de la Inmunidad Humoral (IDEHU, CONICET) ²División de Genética del Hospital de Clínicas de la Universidad de Buenos Aires La farmacogenética permite predecir en un paciente, de acuerdo a un genotipo específico, tanto la eficacia como la toxicidad de un agente terapéutico, erigiéndose en la base de la medicina personalizada. Grandes avances recientes han permitido el nacimiento de la Farmacogenética en la Diabetología, específicamente en el campo de las diabetes monogénicas (v.g. diabetes nepnatal, MODY), en las cuales el conocimiento de su base genética permite beneficios asistenciales concretos incluidos confirmación diagnóstica, elección de tratamiento, evaluación pronóstica y detección precoz en familiares de primer grado. En las diabetes poligénicas (v.g. diabetes tipo 2, DM2), altamente prevalentes, heterogéneas y de base poligénica, aún no es posible emplear la información genética para el diagnóstico y tratamiento de pacientes. Indicios preliminares indican que la farmacogenética se traducirá en el futuro en una herramienta de utilidad para el tratamiento personalizado de la DM2: 1) diversos genes confirmados para DM2 intervienen en vías en las que actúan medicamentos antidiabéticos, y 2) estudios genéticos preliminares han asociado la respuesta a antidiabéticos a la presencia de polimorfismos en genes que regulan la farmacodinamia y/o la farmacinética de agentes como la metformina y las sulfonilureas.