IDEHU 05542
INSTITUTO DE ESTUDIOS DE LA INMUNIDAD HUMORAL PROF. RICARDO A. MARGNI
Unidad Ejecutora - UE
artículos
Título:
Etiopatogenia de la diabetes. Base genética
Autor/es:
TAVERNA MJ
Revista:
Revista de la Sociedad Argentina de Diabetes
Editorial:
Ascune Hnos.
Referencias:
Año: 2011 vol. 45 p. 3 - 5
ISSN:
0325-5247
Resumen:
La diabetes puede esquem¨¢ticamente dividirse, desde un punto de vista etiopatog¨¦nico, en formas de diabetes polig¨¦nicas (DPOs, ~98%), autoinmunes (DM1) o no autoinmunes (DM2), y en formas de diabetes monog¨¦nicas (DMOs, ~2%), mayoritariamente no autoinmunes (v.g. MODY, diabetes neonatal, diabetes mitocondrial, entre otras). Las primeras son altamente prevalentes y multifactoriales, y resultan de interacciones complejas, abstrusas, entre factores gen¨¦ticos (polimorfismos, mutaciones frecuentes presentes en una mir¨ªada de genes) y factores adquiridos (v.g. sedentarismo). Mientras que en las DMOs el defecto central subyace en un ¨²nico gen y es de naturaleza severa (mutaciones raras), sin participaci¨®n etiopatog¨¦nica significativa de factores adquiridos. En ambas formas de diabetes prevalece el rol protag¨®nico de genes que afectan la funci¨®n beta por sobre aqu¨¦llos que alteran la acci¨®n de la insulina. A su vez, mientras que en las DMOs, las mutaciones (raras) exhiben elevada penetrancia (¡Ý 90%), en las DPOs, los polimorfismos ejercen un efecto patog¨¦nico modesto, sutil, merced a interacciones gen-ambiente e interg¨¦nicas a¨²n no elucidadas.
