Programación intrauterina de enfermedad en la vida adulta: identificación de genes cardinales asociados a hipertensión arterial, obesidad y sindrome metabólico

SORIA, DAMIÁN ARIEL; ARRANZ, CRISTINA; ACEVEDO MONTERROSA, IVÁN; ELESGARAY, ROSANA; TOMAT, ANALÍA; CANIFFI, CAROLINA

Congreso; 46 Congreso Argentino de Cardiología; 2020

Sociedad Argentina de Cardiología

Introducción: La restricción del crecimiento intrauterino (RCIU), como consecuencia de injurias durante la vida fetal, representa un factor de riesgo para el desarrollo de enfermedades cardiovasculares y metabólicas durante la adultez. La predisposición al desarrollo de estas enfermedades durante la vida adulta se conoce como programación fetal o temprana. A pesar de los grandes avances en el diagnóstico y tratamiento, las enfermedades cardiovasculares y metabólicas continúan siendo un problema de salud pública creciente en la sociedad moderna. En este sentido, las herramientas bioinformáticas podrían ser de utilidad para mejorar las estrategias actuales, ya que permiten la identificación de genes codificantes de proteínas relevantes en distintos procesos fisiopatológicos, que pueden tener un papel como biomarcador o blanco terapéutico.Objetivos: El objetivo del presente trabajo es identificar posibles genes cardinales involucrados en la RCIU asociados al desarrollo de enfermedades cardiovasculares y metabólicas.Materiales y Métodos: Se realizó la búsqueda de genes relacionados con RCIU y diferentes fenotipos (hipertensión arterial, síndrome metabólico, obesidad), posteriormente se aplicó teoría de conjuntos para la identificación de genes superpuestos, los genes que estuvieran en dos o más fenotipos fueron utilizados para el posterior análisis de redes de interacción genética mediante las herramientas STRING, CPDB y Cytoscape. Los genes centrales en dichas redes, que además se relacionaran con términos de ontología genética (GO) significativos, se tomaron como genes con un papel relevante en los procesos fisiopatológicos incluidos.Resultados: En la Figura 1 se muestra la red obtenida mediante herramientas de bioinformática. Se pueden observar las interacciones genéticas (líneas rectas) y los GO a los que se encuentran asociados, representados por los distintos colores que obtuvo cada gen. El Top 5 de genes identificados incluye a AKT1, PRKAA1, LEP, APP y PI3KR1 (Tabla 1).Conclusión: Mediante el uso de herramientas informáticas se pudieron identificar genes asociados entre la RCIU y las enfermedades cardiovasculares y metabólicas estudiadas. Es de destacar el hallazgo de la proteína precursora amiloide beta, que se expresa en numerosos tejidos y órganos, como el corazón, la aorta y el hígado. El estudio mediante investigaciones en transcriptómica o proteómica podrá evaluar, para estos genes hallados, la utilidad como biomarcadores u objetivos terapéuticos.